مرض جوشر اضطراب وراثي نادر ينجم عن خلل في إنزيم يؤدي إلى تراكم مواد دهنية داخل خلايا معينة. قد يسبب تضخم الطحال والكبد وفقر الدم ومشكلات عظمية وأعراضاً عصبية في بعض الأنواع، ويختلف انتشاره وشدته بين السكان. وتكمن أهميته في أنه من أمراض التخزين الليزوزومية التي أظهرت قيمة التشخيص الوراثي والعلاج التعويضي الإنزيمي.

متلازمة ليش ـ نايهان مرض وراثي نادر ينتج عن نقص إنزيم مهم في خلايا الجسم، ولا سيما في مناطق دماغية تتحكم في الحركات اللاشعورية. تظهر أعراضه في صورة تخلف عقلي وحركات لا إرادية وميل إلى إيذاء الذات. ينتقل المرض عبر مورث مختل على الصبغي X، لذلك يصيب الذكور غالباً بينما قد تكون الإناث حاملات للخلل. ولا يوجد له شفاء أو علاج فعال حتى الآن، ويعد من الاضطرابات الوراثية الشديدة.

متلازمة سلاي مرض تخزين ليزوزومي وراثي متنحٍ ناتج عن نقص إنزيم بيتا غلوكورونيداز بسبب طفرات في الصبغي ٧، يؤدي إلى تراكم عديدات السكاريد المخاطية في الأنسجة والأعضاء. تتضمن متلازمة سلاي تشوّهات في الجمجمة والوجه والعينين والفكين والعمود الفقري والعظام مع تضخم كبد وطحال والتهابات رئوية وتأخر نمو وعقلي، ويحدث بأقل من ١ في ٢٥٠٠٠٠ ولادة.

مرض قوشر اضطراب وراثي خطير ينتج عن نقص إنزيم يساعد على تحليل مركب دهني يتراكم في خلايا معينة، فيؤثر في الطحال والكبد والعظام، وقد يصيب الدماغ والأعصاب في بعض أنواعه. يؤدي تراكم هذا المركب إلى تضخم الخلايا وإتلاف الأعضاء المصابة. يوجد للمرض أشكال رئيسية، أكثرها انتشاراً النوع الذي قد يبدأ في أي مرحلة ويظهر بتضخم الكبد والطحال وآلام العظام والمفاصل وفقر الدم وسهولة الرضوض واضطرابات التجلط. وهناك نوع نادر يظهر مبكراً عند الرضع ويصاحبه تلف عصبي شديد، ونوع آخر يبدأ في الطفولة المتأخرة ويجمع بين أعراض العظام والأعضاء وأعراض عصبية. يرث المصاب مورثة غير طبيعية من كلا الوالدين، أما حامل مورثة واحدة فلا تظهر عليه الأعراض لكنه قد ينقلها إلى الأبناء.

متلازمة ماروتو لامي اضطراب وراثي نادر ناجم عن نقص إنزيم السلفاتاز يسبب اختلالات نموية وعصبية تشمل ألمًا عصبيًا، سماكة الأغشية المحيطة بالدماغ والحبل الشوكي، صمم وتعتيم قرنية، توقف النمو بعد عمر ٨ سنوات، محدودية مفاصل، جذع قصير وتقوس عمود فقرى، ومشكلات قلبية، والعلاج يقوم على تعويض الإنزيم الناقص بما في ذلك علاج إنزيمي مكلف.