متلازمة ستندال عبارة عن اضطراب نفسي جسمي يشعر به بعض الأفراد عند التعرض لأعمال فنية ذات براعة وجمال عالٍ، فتظهر عليهم أعراض مثل تسارع ضربات القلب، والدوار، والارتباك، والإغماء وأحياناً الهلوسة؛ سُمّيت نسبة إلى الكاتب الفرنسي "ستندال" ووُصفت طبياً لأول مرة عام ١٩٧٩.

متلازمة أوكاموتو اضطراب وراثي جسدي سائد نادر يسبب موهًا كلويًا وتكرار التهابات بولية وعيوبًا قلبية وتأخر نمو عقلي وحركي وميزات وجهية مميزة مثل أذنين بارزتين وفم منخفض التوضع. تنتج عن طفرات في مورثة تُلفظ "أتش إن آر إن بي كيه" المشفرة لبروتين نووي الريبوزي كي، ويُؤكد التشخيص سريريًا وجينيًا بينما يقتصر العلاج على تلطيف الأعراض ودعم التواصل.}.

متلازمة بيندريد اضطراب وراثي صبغي جسدي متنحٍ يسبب صممًا خلقياً عصبيًّا حسيًا ثنائي الجانب مع تضخم الغدة الدرقية واحتمال قصور درقي طفيف. تترافق مع تضخم المسال الدهليزي واختلالات قوقعية ومشكلات في اكتساب اللغة وقد تتحسن بالزرع القوقعي ودعم النطق وتعويض هرمون الدرق.

متلازمة تريتشر كولينز اضطراب وراثي صبغي جسدي سائد يسبب تشوهات في الوجنتين والفك السفلي والأذنين والعينين مع فقدان سمع وصعوبات تنفسية وحنك مشقوق أحيانًا. يُشخّص سريريًا ويؤكد بفحص جيني؛ لا شفاء جذري لكن تحسّن الأعراض جراحيًا وسمعيًا ونطقيًا. متوسط الذكاء طبيعي ومعدل الحدوث نحو ١ من ٥٠,٠٠٠.

متلازمة لوسي دريسكول هي اضطراب صبغي جسدي متنحٍ يسبب يرقانًا احتباسيًا لدى المواليد نتيجة خلل في إنزيمات أيض البيليروبين. سببها طفرات في جين "يو جي تي واحد أي واحد" وتزيد الحالة أحيانًا بتعرض الرضيع لهرمونات الأم عبر حليب الثدي، وتندرج ضمن فرط البيليروبين غير المقترن الوليدي العائلي العابر.