خلل تكون هرمونات الدرقية حالة وراثية نادرة تنجم عن عيب في تصنيع هرمونات الغدة الدرقية، فتظهر عادة بتضخم الغدة وكسور وظيفي يؤدي إلى قصور الدرقية. قد ترتبط أنماط عائلية ببعض الأمراض المصاحبة مثل الصمم العصبي الحسي (متلازمة بيندريد)، وتتنوع الطوارئ السريرية بحسب العيب الجزيئي وشدته.

متلازمة واجر هي حالة وراثية نادرة ناتجة عن حذف في الكروموسوم ١١ يسبب فقدان جينات مهمة مثل "باكس٦" و"دبليو تي١"، وتتميز بخطر ورم ويلمز في الكلى وانعدام القزحية وشذوذات الجهاز البولي التناسلي وتأخر عقلي، ويشمل الطيف فرط السمنة المرتبط بطفرة في "بدنف". التشخيص جيني وتصويري والمتابعة الدورية لورم الكلية ضرورية.

متلازمة أنذر هي متلازمة وراثية سائدة نادرة تنتمي إلى اضطرابات خلل التنسج الأديم الظاهر، تتميز بالصلع، وضمور الأظافر، ومضاعفات عينية، وقصور درقي، ونقص التعرق، ونمش، واعتلال معوي، وزيادة قابلية لعدوى الجهاز التنفسي، وتُقدَّر بحدوث حالة لكل مليون شخص.

متلازمة أنذر هي متلازمة وراثية سائدة من خلل التنسج الأديمي الظاهر تتميز بتجمع أعراض ملاحية تشمل الصلع وضمور الأظافر ومشكلات عينية وقصور هرمون الغدة الدرقية ونقص التعرق ونمشًا واعتلالًا معوياً وزيادة عرضة لالتهابات الجهاز التنفسي؛ وُصفت أولًا سريريًا عام ١٩٨٦ وتقدَّر شيوعها بحالة واحدة لكل مليون شخص.

متلازمة لوي متلازمة وراثية نادرة تؤثر على العين والدماغ والكلى وتنتج عن طفرات في جين يُدعى "أو سي آر إل وان". تتميز بالآتِماد الخِلقي للعدسة، زيادة خطر الجلوكوما، تأخر عقلي، خلل أنبوبي كلوي من نوع فانكوني مع فقدان بيكربونات وأيونات وأحماض أمينية، وعيوب في الأهداب الخلوية تؤدي لمظاهر جهازية متعددة.