متلازمة أنذر هي متلازمة وراثية سائدة من خلل التنسج الأديمي الظاهر تتميز بتجمع أعراض ملاحية تشمل الصلع وضمور الأظافر ومشكلات عينية وقصور هرمون الغدة الدرقية ونقص التعرق ونمشًا واعتلالًا معوياً وزيادة عرضة لالتهابات الجهاز التنفسي؛ وُصفت أولًا سريريًا عام ١٩٨٦ وتقدَّر شيوعها بحالة واحدة لكل مليون شخص.

متلازمة بانيان-رايلي-روفالكابا هي متلازمة وراثية سائدة نادرة تتميز بفرط النمو وتكوين أورام وعائية وشحمية تحت الجلد وتضخّم رأس واحتمال سلائل معوية وسرطان غدة درقية. تنجم عن طفرات في جين مشابه الفوسفاتاز والتنسين وتقارب متلازمات ورمية عابية أخرى، ويتطلب التشخيص فحوصًا جزيئية ومتابعة للغدة الدرقية والثدي والكلى لمراقبة الأورام.

متلازمة إليخالدي متلازمة وراثية سائدة نادرة جداً ترتبط طفرات في جين MYO5A وتتميز باضطراب تصبغ معتدل، واضطراب عصبي أولي عميق يسبب خللاً عصبياً حركياً وحسيًا، مع غياب اختلال مناعي ووجود شعر لامع فضي؛ سجلت حوالى ١٠ حالات معروفة عالمياً، وتشترك عناصرها السريرية والوراثية مع متلازمة غريسيلي.

متلازمة مواء القط هي حالة وراثية نادرة تحدث نتيجة خلل في الكروموسوم رقم ٥، وتشمل أعراضًا مثل البكاء العالي بصوت قطة، وتأخر في التطور الجسدي والعقلي، وعيوب خلقية متنوعة، ونقص في العضلات، ومشاكل في القلب والأوعية الدموية والجهاز الهضمي. قد تكون الحالة خفيفة أو شديدة، ويتم التعامل معها عن طريق العلاج الداعم للأعراض المختلفة، وتحديد العلاجات اللازمة حسب نوع المتلازمة وشدتها ومرحلة تطورها، وينصح بزيارة الطبيب والتحقق من العناية اللازمة لهذه الحالة النادرة.

متلازمة هاول إيفانز حالة وراثية سائدة تتميز بفرط تقرن واضح في باطن الكفين والكعوب وقرح لثوية وزوائد شفوية، وترتبط بارتفاع كبير في خطر سرطان المريء لدى البالغين. سببها طفرات في جين يُنطق "آر إتش بي دي إف ٢" وتظهر أنماط سريرية متعددة وتصنف إلى أنواع مبكرة ومتأخرة، ويُعالج أحيانًا بالريتينويدات الجهازية.