تشير الأبحاث الحديثة إلى أن نسبة صغيرة فقط من الحمض النووي البشري تُستخدم مباشرةً في ترميز البروتينات، بينما تؤدي أجزاء كبيرة أخرى وظائف تنظيمية مهمة، مثل التحكم في نشاط الجينات والمحافظة على بنية الكروموسومات. لذلك لم يعد مصطلح «الحمض النووي غير الوظيفي» يعبر بدقة عن هذه المناطق، بعدما تبين أن كثيرًا منها يؤدي أدوارًا حيوية داخل الخلية.
