اضطراب الصفائح الدموية اضطراب نزفي وراثي نادر يتميز بزيادة إنزيم المنشط الأحادي للبلازمينوجين (u-PA) في الصفائح الدموية، مما يحول البلازمينوجين المخزن إلى بلازمين ويؤدي إلى تحلل بروتينات حبيبات الصفائح ونقص Multimerin ١، مسبِّبًا نزفًا متأخرًا يشمل نزيف المفاصل وبيلة دموية وكدمات كبيرة.
متلازمة "مومو" هي اضطراب وراثي نادر جداً يتميّز بأربع سمات رئيسية تبدأ بحروف اسمها بالإنجليزية: زيادة غير طبيعية في حجم الجسم عند الولادة، والسمنة، وكبر حجم الرأس، ووجود اضطرابات أو تشوّهات في العين. وتُعد هذه المتلازمة من الحالات القليلة الانتشار التي تؤثر في النمو الجسدي وتظهر آثارها في أكثر من جهاز من أجهزة الجسم، ما يجعلها حالة معقدة تحتاج إلى متابعة طبية متخصصة.
