متلازمة تار اضطراب وراثي نادر يتميز بقلة الصفائح الدموية مع غياب عظم الكعبرة، ويُعرف اسمها اختصارًا من العبارة الإنجليزية التي تُنقل صوتيًا.

متلازمة الصفيحات الرمادية اضطراب نزفي وراثي نادر صبغي جسدي متنحٍّ يتميز بنقص أو غياب حبيبات ألفا في الصفيحات الدموية مع مظهر رمادي لها، يسبب قلة صفائح وكدمات ونزف وغزارة الحيض والتليف النقوي وتضخم الطحال، وينجم عن طفرات في جين "إنبييال٢" وتعطل تكوّن حبيبات ألفا.

متلازمة كروم هي اضطراب وراثي نادر يتميز بتأخر نمو عصبي وجسدي بارز يشمل إعاقة ذهنية ونوبات صرعية ومشاكل في العين مثل الساد الخلقي ومشكلات كلوية بما في ذلك نخر أنبوبي كلوي، وغالبًا يؤدي إلى وفاة الرضيع خلال ٤ إلى ٨ أشهر من العمر.

متلازمة ماروتو لامي اضطراب وراثي نادر ناجم عن نقص إنزيم السلفاتاز يسبب اختلالات نموية وعصبية تشمل ألمًا عصبيًا، سماكة الأغشية المحيطة بالدماغ والحبل الشوكي، صمم وتعتيم قرنية، توقف النمو بعد عمر ٨ سنوات، محدودية مفاصل، جذع قصير وتقوس عمود فقرى، ومشكلات قلبية، والعلاج يقوم على تعويض الإنزيم الناقص بما في ذلك علاج إنزيمي مكلف.

مرض جوشر اضطراب وراثي نادر ينجم عن خلل في إنزيم يؤدي إلى تراكم مواد دهنية داخل خلايا معينة. قد يسبب تضخم الطحال والكبد وفقر الدم ومشكلات عظمية وأعراضاً عصبية في بعض الأنواع، ويختلف انتشاره وشدته بين السكان. وتكمن أهميته في أنه من أمراض التخزين الليزوزومية التي أظهرت قيمة التشخيص الوراثي والعلاج التعويضي الإنزيمي.