متلازمة باليستر كيليان اضطراب وراثي نادر ناتج عن وجود كروموسوم زائد متساوي الأذرع في ذراع كروموسوم اثني عشر القصير، ويتميز بتأخر نمو وإعاقة عقلية، ونقص توتر، ونوبات صرع، واضطرابات تصبغ وجهيّة مميزة مع مشكلات سمعية وبصرية وعيوب خلقية محتملة في القلب والحجاب الحاجز.
متلازمة «بالستر-كيليان» هي اضطراب وراثي خلقي نادر لا يمكن اكتشافه عبر اختبارات الدم قبل الولادة، لأن التغير الجيني المرتبط به لا يظهر إلا في كروموسومات خلايا الجلد. ويعني ذلك أن الفحوص الدموية التقليدية قد لا تكشفه، إذ يقتصر وجوده على بعض أنسجة الجسم دون غيرها، مما يجعل تشخيصه أكثر تعقيداً ويحتاج إلى وسائل فحص أدق وأكثر تخصصاً.
