متلازمة «بالستر-كيليان» هي اضطراب وراثي خلقي نادر لا يمكن اكتشافه عبر اختبارات الدم قبل الولادة، لأن التغير الجيني المرتبط به لا يظهر إلا في كروموسومات خلايا الجلد. ويعني ذلك أن الفحوص الدموية التقليدية قد لا تكشفه، إذ يقتصر وجوده على بعض أنسجة الجسم دون غيرها، مما يجعل تشخيصه أكثر تعقيداً ويحتاج إلى وسائل فحص أدق وأكثر تخصصاً.