متلازمة جوهانسون بليزارد هي اضطراب وراثي متنحٍ نادر يسبب عيبًا خلقيًا متعدد الأجهزة يشمل قصور إفرازات البنكرياس الخارجية والداخلية مع سوء امتصاص الدهون واحتمال سكر دم واعتلال كبدي وقلب، ونقص نمو وتخلف عقلي وفقدان سمع حسِّي عصبي، وتشوهات أنفية وفروة رأس ووجه وفك وأسنان.
