قبسة
الصفحة الرئيســــــية
موسوعة المعلومات
تدوينـــات معرفيـــة
قبســــــــــــــــــــــــات
تاريخ العلــــــــــــــوم
بنك المعلومــــــــــات
في مثل هذا اليوم
تدوينــات
-
قبســــات
-
موسوعــــة
بنك المعلومات
متلازمة «أنتلي-بيكسلر» اضطراب خلقي نادر لكنه شديد، يتمثل في تشوهات بنيوية تظهر منذ الولادة، ومن أبرز سماته تسطح الجبهة، وانغلاق الدروز القحفية مبكراً، والتحام بعض عظام الأطراف بعضها ببعض، وهو ما قد يؤثر في نمو الرأس والأطراف ووظائفهما بصورة واضحة.
تم نسخ الرابط
من الموسوعــة
متلازمة فيس هو اضطراب خلقي نادر يتسبب في ظهور عيوب تكوينية متعددة تشمل الوجه والدماغ والقلب والشرايين. وتعد هذه التسمية اختصاراً طبياً يجمع الحروف الأولى بالإنجليزية للأعراض الرئيسية للمرض: وهي الوحمات الدموية الكبيرة في الوجه، وتشوهات شرايين الدماغ، وعيوب القلب الهيكلية، ومشكلات العين، وعيوب جدار الصدر. يساعد تشخيصها المبكر على تقديم رعاية طبية متكاملة تحد من مضاعفاتها على نمو الطفل.
متلازمة داون اضطراب خلقي يظهر منذ الولادة، يتميز بتأخر عقلي متفاوت الشدة وملامح جسدية خاصة مثل انحراف العينين إلى أعلى وتفلطح الأنف وصغر الرأس وقصر اليدين وغلظتهما. قد تصاحبها اضطرابات في القلب وضعف في النظر وصعوبات في التنفس، وتختلف قدرات الأطفال المصابين بها من حالة إلى أخرى. تنتج المتلازمة عن زيادة في عدد الصبغيات، إذ يحمل المصاب صبغياً إضافياً، ويمكن الكشف عنها قبل الولادة ببعض الفحوص الطبية مثل بزل السلى. تزداد احتمالات حدوثها مع تقدم عمر الأم، لكنها قد تصيب أطفالاً من مختلف الشعوب والطبقات. ويمكن تدريب الأطفال المصابين وتنمية مهاراتهم، وتكون الرعاية الأسرية والتعليم الخاص مفيدين خصوصاً في الحالات الخفيفة والمتوسطة.
متلازمة كاودن اضطراب وراثي نادر يتميز بظهور أورام عابية حميدة متعددة وارتفاع خطر بعض السرطانات، ولا سيما سرطان الثدي والدرق وبطانة الرحم. ترتبط غالباً بطفرات في جين مثبط للورم يؤثر في مسارات نمو الخلايا وتنظيمها. تظهر على كثير من المصابين علامات جلدية ومخاطية، وقد توجد ضخامة رأس واضطرابات نمائية أو تشوهات في أعضاء متعددة. أهمية المتلازمة لا تكمن في الآفات الحميدة وحدها، بل في ضرورة الفحص المبكر والمتابعة المستمرة لاكتشاف الأورام الخبيثة في مراحل قابلة للعلاج.
متلازمة ناغر هو اضطراب وراثي نادر جداً يؤثر بشكل رئيسي في تطور وبناء الوجه والأطراف منذ الولادة. تظهر هذه الحالة بوضوح في صغر حجم الفك السفلي والوجنتين، ومشكلات في تشكيل الأذن قد تسبب ضعف السمع، بالإضافة إلى عيوب في الذراعين واليدين مثل غياب أو صغر حجم الإبهام، ما يتطلب رعاية طبية مبكرة لمساعدة الطفل على التنفس والنمو بشكل طبيعي.
متلازمة كلاينه لفين اضطراب نوم نادر يعرف أحياناً بمتلازمة الجمال النائم، ويتسم بنوبات متكررة من فرط النوم الشديد. قد تصاحب النوبات تغيرات في الإدراك والمزاج والشهية والسلوك، ثم يعود المصاب غالباً إلى حالته الطبيعية بين النوبات. لا تزال أسبابه غير مفهومة تماماً، ويحتاج تشخيصه إلى استبعاد اضطرابات أخرى. تمثل المتلازمة مثالاً على اضطراب عصبي نادر يغير علاقة الإنسان باليقظة والزمن والحياة اليومية.