متلازمة مارسيلي اضطراب وراثي نادر يتميز بفقدان الإحساس بالألم منذ الولادة مع نقص أو غياب التعرق، ما يعيق تنظيم حرارة الجسم ويزيد خطر الكسور والحروق والنزف الداخلي. الحالة موروثة بنمط جسمي سائد وقد ارتبطت بطفرة في جين "زد إتش إف إكس ٢" على الصبغي ١٤، ولا علاج شافٍ فيُعتمد الفحص المتكرر لاكتشاف الإصابات ومعالجتها.

متلازمة هانهارت اضطراب خلقي نادر يتسم بغياب أو صغر اللسان وتشوهات الأطراف والأصابع ويشمل خمسة أنواع تختلف بشدتها. سببت حالات نادرة مذكورة تاريخياً، وتُعزو أسبابها المقترحة إلى عوامل وراثية أو آفات وعائية جنينية تقلل تدفق الدم للأطراف واللسان، ويُعالج العجز جراحياً حسب الحاجة.

متلازمة سيلفر-روسل هي اضطراب نمائي وراثي نادر يتميز بقصر القامة منذ الولادة وتأخر النمو، وتحدث بتواتر يقدَّر بمولود إلى كل ٥٠,٠٠٠–١٠٠,٠٠٠؛ تُصنف ضمن أنواع القزامة وتشمل مظاهرها توزيعًا غير متساوٍ للوزن والطول ووجهًا مميزًا وقد يصاحبها مشكلات تغذوية وتأخّر تأخر نمو جسدي وتعليمي.

متلازمة "مومو" هي اضطراب وراثي نادر جداً يتميّز بأربع سمات رئيسية تبدأ بحروف اسمها بالإنجليزية: زيادة غير طبيعية في حجم الجسم عند الولادة، والسمنة، وكبر حجم الرأس، ووجود اضطرابات أو تشوّهات في العين. وتُعد هذه المتلازمة من الحالات القليلة الانتشار التي تؤثر في النمو الجسدي وتظهر آثارها في أكثر من جهاز من أجهزة الجسم، ما يجعلها حالة معقدة تحتاج إلى متابعة طبية متخصصة.

متلازمة كوزلوفسكي-كرايفسكا اضطراب وراثي متعدد الأجهزة يتميز بإعاقة ذهنية وتشوهات في أصابع اليدين والقدمين وشعر غير قابل للتمشيط وميزات وجهية مميزة؛ تشمل نقص تنسج السلاميات وكثرة الأصابع وارتفاق أصابع القدم، وبروز جبهي، وقرب الحجاج، وضيق الشق الجفني، وأذنان كبيرتان، وقد يظهر فقد سمع واختفاء خصية وحداب صدري تدريجي.