يختلف الحمض النووي الريبوزي «آر إن إيه» عن الحمض النووي «دي إن إيه» في إحدى قواعده النيتروجينية، إذ يستخدم اليوراسيل بدلًا من الثايمين، بينما يشترك معه في القواعد الأخرى. ويسمح هذا الاختلاف للجزيء الجديد بنقل المعلومات الوراثية من النواة إلى مواقع تصنيع البروتين داخل الخلية دون الحاجة إلى إخراج الحمض النووي الأصلي من النواة.

اختبار الحمض النووي أو اختبار تضخيم الحمض النووي (NAT/NAAT) تقنية جزيئية لكشف الفيروسات والبكتيريا بتحديد وجود مادتها الوراثية، طورت لتقليص فترة النافذة بين العدوى وظهور الأجسام المضادة؛ من أنواعه تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR) بما في ذلك النسخ العكسي RT‑PCR، وتضخيمات مثل NASBA وHDA وفحص الحمض النووي المتفرع.

أظهر تحليل الحمض النووي للميتوكوندريا في مومياء "كواداي دان تسينتشي" الكندية، التي يتراوح عمرها بين ٣٠٠ و٥٠٠ عام، صلة قرابة بينها وبين عشائر معاصرة في كولومبيا البريطانية، وقد أمكن تحديد ١٧ قريباً حياً يرتبطون بها. ويُعد هذا الربط مثالاً على قدرة الفحوص الجينية على وصل بقايا بشرية قديمة بسلالات لا تزال موجودة، بما يتيح تتبع الامتداد العائلي عبر قرون طويلة.

اكتُشف الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين، المعروف اختصاراً بـ"الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين"، عام ١٨٦٩، لكن فهم بنيته التركيبية لم يكتمل إلا عام ١٩٥٣، حين تبيّن شكله اللولبي المزدوج الذي يفسر كثيراً من خصائص الوراثة وانتقال الصفات بين الكائنات الحية. وقد استغرق هذا الاكتشاف العلمي عقوداً من البحث والتجارب إلى أن أمكن تحديد البناء الدقيق لهذا الجزيء الحيوي شديد الأهمية.

الأمبليكون قطعة من الحمض النووي أو الحمض النووي الريبي تنتج عن تفاعلات تضخيم تسلسل معين، سواء طبيعياً عبر ازدواج الجينات أو صناعياً باستخدام تقنيات مثل تفاعل البوليميراز المتسلسل PCR أو تفاعل اللّيجاز المتسلسل LCR؛ ويشير المصطلح إلى ناتج التفاعل نفسه ويستخدم مرادفاً لِــ«منتج PCR» في التطبيقات المخبرية والتحليلية.