الاستنساخ هو إنتاج كائن حي يمتلك المادة الوراثية نفسها تقريبًا لكائن آخر، ويختلف عن التكاثر الجنسي الذي يخلط الجينات القادمة من الأب والأم. ومن أشهر الأمثلة النعجة «دوللي» التي استُنسخت عام ١٩٩٦ باستخدام نواة خلية جسدية، مما أثبت إمكانية استنساخ الثدييات بهذه الطريقة.

الاستنساخ البشري مفهوم يطلق على استخدام تقنيات الاستنساخ لإنتاج كائن بشري مطابق وراثياً لمصدر خلوي. برز الجدل حوله بعد نجاح استنساخ حيوان من خلية جسدية، فاندلعت نقاشات علمية ودينية وقانونية حول حدود التقنية وكرامة الإنسان. اتفقت مواقف دينية وأخلاقية واسعة على رفض تطبيقه على البشر، مع قبول بعض استعمالات التقنية في الحيوان والنبات والبحث العلاجي. يمثل الاستنساخ البشري سؤالاً عن حدود العلم حين يقترب من أصل الحياة والهوية.

تذييل الحمض النووي الريبوزي منزوع الأكسجين هو عملية شرح الجينوم بتحديد مواقع الجينات والمناطق المشفرة ووظائفها داخل تسلسل الحمض النووي الريبي منزوع الأكسجين، ويتضمن إضافة تعليقات توضيحية وبيانات وصفية لتمييز العناصر الجينية والوظائف المحتملة وتسهيلا لتحليل التعبير والوظائف الحيوية.

يُعدّ الجينوم المرجعي البشري الحالي فسيفساء من تسلسلات الحمض النووي جُمعت من ١٣ متطوعاً جرى استقطابهم في بوفالو بولاية نيويورك، وهو ما يعني أنه لا يمثل تسلسلاً واحداً لشخص بعينه، بل نموذجاً تركيبياً اعتمد على دمج عينات متعددة لتكوين مرجع يُستخدم في الدراسات الوراثية ومقارنة الجينات البشرية.

يُعدّ أكثر من ٩٨% من الجينوم البشري من الحمض النووي غير المُشفِّر، وهو الجزء الذي لا يحمل تعليمات مباشرة لصنع البروتينات، وقد كان يُشار إليه أحياناً باسم «الحمض النووي الخردة». ويعكس هذا الوصف القديم اعتقاداً سابقاً بأن هذه الأجزاء بلا وظيفة واضحة، غير أن مصطلح «غير المُشفِّر» أدقّ من الناحية العلمية لأنه يصف طبيعة هذا الحمض النووي من حيث عدم ترميزه للبروتين، من دون الجزم بأنه عديم الأهمية أو الأثر.