مشروع الجينوم البشري مشروع علمي دولي هدف إلى تحديد تسلسل الحمض النووي البشري ورسم خريطة الجينات من الناحيتين الجسدية والوظيفية. شاركت فيه مؤسسات ومراكز بحثية من دول عدة، ومهد لتحول واسع في علم الوراثة والطب الجزيئي، لأنه أتاح مرجعاً أساسياً لدراسة الجينات والأمراض والطفرات وتطوير الأدوية وفهم التنوع البشري. اعتمد المشروع على تقنيات متقدمة في تسلسل الدنا وتحليل البيانات، ثم استكملت مشروعات لاحقة مناطق كانت صعبة القراءة في الجينوم. وأثار المشروع منذ بدايته أسئلة أخلاقية وقانونية واجتماعية تتعلق بالخصوصية الجينية والتمييز واستخدام البيانات الوراثية في الطب والعمل والتأمين.

انتهاء مشروع الجينوم البشري في ١٤ أبريل ٢٠٠٣ يمثل إكمال تسلسل الجينوم البشري بنسبة ٩٩% بدقة تقارب ٩٩.٩٩%. يشير هذا الإنجاز إلى أن مشروع الجينوم البشري نجح في تحديد أغلب البنية الوراثية للإنسان من خلال قراءة ترتيب قواعد الحمض النووي وتقنياته المتعلقة بتجميع وتدقيق البيانات، ما وفر مرجعًا أساسيا لفهم الجينات والاختلافات الوراثية والبحث الطبي والدوائي. يساعد هذا التجميع شبه الكامل للجينوم في تعقب الطفرات وفهم الأمراض الوراثية وتطوير علاجات مستهدفة، مع بقاء أجزاء صغيرة من الجينوم أقل دقة تحتاج إلى تقنيات لاحقة لإتمامها بالكامل.

يُعدّ الجينوم المرجعي البشري الحالي فسيفساء من تسلسلات الحمض النووي جُمعت من ١٣ متطوعاً جرى استقطابهم في بوفالو بولاية نيويورك، وهو ما يعني أنه لا يمثل تسلسلاً واحداً لشخص بعينه، بل نموذجاً تركيبياً اعتمد على دمج عينات متعددة لتكوين مرجع يُستخدم في الدراسات الوراثية ومقارنة الجينات البشرية.

إعلان مشروع الجينوم البشري عن إكمال مسودة أولية لتسلسل الجينوم البشري يشير إلى خطوة محورية في علم الوراثة؛ مشروع الجينوم البشري هو مبادرة علمية دولية تهدف إلى تحديد وفهرسة التسلسل الكامل للنيوكليوتيدات في الجينوم البشري، والإعلان عن إتمام مسودة أولية في ٢٠٠٠ شكّل إنجازًا تقنيًا ومعرفيًا مهدّ الطريق أمام تجارب وأبحاث أقرب إلى التطبيق السريري، وقد سمحت هذه المسودة بتحديد مواقع كثيرة من الجينات والاختلافات الوراثية التي تُدرس الآن لعلاقاتها بالأمراض والصفات، مع الإشارة إلى أن هذه المسودة لم تكن النسخة النهائية الكاملة بل إطارًا أوليًا تطلبت مراجعته وتكمله لاحقًا بواسطة دراسات إضافية وتقنيات محسّنة.

يُعدّ أكثر من ٩٨% من الجينوم البشري من الحمض النووي غير المُشفِّر، وهو الجزء الذي لا يحمل تعليمات مباشرة لصنع البروتينات، وقد كان يُشار إليه أحياناً باسم «الحمض النووي الخردة». ويعكس هذا الوصف القديم اعتقاداً سابقاً بأن هذه الأجزاء بلا وظيفة واضحة، غير أن مصطلح «غير المُشفِّر» أدقّ من الناحية العلمية لأنه يصف طبيعة هذا الحمض النووي من حيث عدم ترميزه للبروتين، من دون الجزم بأنه عديم الأهمية أو الأثر.