يعتمد تحليل البصمة الوراثية على مقارنة عينات الحمض النووي المأخوذة من المشتبه به بعينات جُمعت من موقع الجريمة، مثل الدم أو الشعر أو اللعاب أو غيرها من الآثار البيولوجية. وعندما تتطابق العينتان بدرجة علمية مؤكدة، فإن ذلك يوفر دليلًا قويًا على وجود صلة بين الشخص وموقع الجريمة، مع ضرورة تقييم هذا الدليل ضمن بقية الأدلة المتوافرة في القضية.

تعتمد البصمة الوراثية على تحليل مناطق محددة من الحمض النووي تختلف بين الأفراد، ولذلك يمكن استخدامها للتعرف على الهوية بدرجة عالية من الدقة. وتُستخرج المادة الوراثية من عينات مثل الدم أو اللعاب أو الشعر أو الأنسجة، ثم تُقارن الأنماط الناتجة لتحديد ما إذا كانت تعود إلى الشخص نفسه، ولهذا أصبحت البصمة الوراثية أداة مهمة في الطب الشرعي وإثبات النسب وتشخيص بعض الحالات الوراثية.

كشفت دراسة حديثة عن تقنية تعتمد على تحليل الحمض النووي في الدم لرصد عدة أنواع من السرطان، من بينها سرطان الكبد والرئة والمبيض، وتتميز هذه الطريقة بقدرتها العالية على استبعاد الحالات السليمة، كما أظهرت حساسية متفاوتة في اكتشاف الحالات المصابة، بما في ذلك المراحل المبكرة، وتمتاز أيضاً بانخفاض تكلفتها مقارنة ببعض الاختبارات المنافسة، مما يجعلها خياراً عملياً واعداً، إلا أن اعتمادها على نطاق واسع ما زال يحتاج إلى دراسات وتجارب أوسع للتأكد من فعاليتها ودقتها في الاستخدام السريري.

أظهر تحليل الحمض النووي للميتوكوندريا في مومياء "كواداي دان تسينتشي" الكندية، التي يتراوح عمرها بين ٣٠٠ و٥٠٠ عام، صلة قرابة بينها وبين عشائر معاصرة في كولومبيا البريطانية، وقد أمكن تحديد ١٧ قريباً حياً يرتبطون بها. ويُعد هذا الربط مثالاً على قدرة الفحوص الجينية على وصل بقايا بشرية قديمة بسلالات لا تزال موجودة، بما يتيح تتبع الامتداد العائلي عبر قرون طويلة.

أوضح تحليل الحمض النووي للموسيقار "لودفيغ فان بيتهوفن" افتقاره إحدى الخاصيات الوراثية الأساسية لعزف الموسيقى، حيث أكد تحليل الحمض النووي المستخرج من شعره، استعداده الوراثي المنخفض لمزامنة الإيقاعات، وهو ما يؤكد قصور نتائج التحليل الوراثي لمعرفة المقدرات المختلفة للشخص.