يعتمد تحليل البصمة الوراثية على مقارنة عينات الحمض النووي المأخوذة من المشتبه به بعينات جُمعت من موقع الجريمة، مثل الدم أو الشعر أو اللعاب أو غيرها من الآثار البيولوجية. وعندما تتطابق العينتان بدرجة علمية مؤكدة، فإن ذلك يوفر دليلًا قويًا على وجود صلة بين الشخص وموقع الجريمة، مع ضرورة تقييم هذا الدليل ضمن بقية الأدلة المتوافرة في القضية.

كشفت دراسة حديثة عن تقنية تعتمد على تحليل الحمض النووي في الدم لرصد عدة أنواع من السرطان، من بينها سرطان الكبد والرئة والمبيض، وتتميز هذه الطريقة بقدرتها العالية على استبعاد الحالات السليمة، كما أظهرت حساسية متفاوتة في اكتشاف الحالات المصابة، بما في ذلك المراحل المبكرة، وتمتاز أيضاً بانخفاض تكلفتها مقارنة ببعض الاختبارات المنافسة، مما يجعلها خياراً عملياً واعداً، إلا أن اعتمادها على نطاق واسع ما زال يحتاج إلى دراسات وتجارب أوسع للتأكد من فعاليتها ودقتها في الاستخدام السريري.

بصمة الحمض النووي تقنية تستخدم لتحليل المادة الوراثية والتعرف على الأفراد في التحقيقات الجنائية واختبارات الأبوة. تقوم على أن نمط الحمض النووي يختلف بين الأشخاص اختلافاً كبيراً، ويظل ثابتاً في الشخص نفسه. تستخرج المادة الوراثية من عينات حيوية مثل الدم أو المني أو العظام أو الشعر، ثم تقطع بإنزيمات خاصة وتفصل شظاياها حسب الحجم بوساطة الرحلان الكهربائي، فتظهر في نمط من نطاقات متوازية يعكس خصائص الحمض النووي. تساعد هذه الأنماط على ربط العينة بشخص معين أو استبعاده، غير أن بعض المنتقدين حذروا من الاعتماد القضائي عليها إذا لم تطبق بدقة مخبرية عالية.

البصمة الوراثية وسيلة علمية للتعرف إلى الأفراد من خلال أنماط مميزة في الحمض النووي، وتستخدم في الطب الشرعي وإثبات النسب وتحديد الهوية. تعتمد على اختلافات وراثية دقيقة بين الأشخاص، ويمكن استخراجها من عينات حيوية مثل الدم أو اللعاب أو الشعر أو الأنسجة، وقد أحدثت أثراً كبيراً في التحقيقات الجنائية والكوارث وقضايا الأسرة، مع ارتباط استخدامها بضوابط أخلاقية وقانونية لحماية الخصوصية.

تحدث الطفرات الوراثية عندما يقع تغير في تسلسل الحمض النووي أثناء تضاعفه أو نتيجة التعرض لعوامل خارجية. ومع أن عملية نسخ الحمض النووي دقيقة للغاية، فإن الأخطاء قد تقع أحيانًا. وإذا حدثت الطفرة في الخلايا الجسدية فإن أثرها يقتصر على الفرد نفسه، أما إذا حدثت في الخلايا الجنسية أو في الخلايا التي تكوّنها فقد تنتقل إلى الأجيال اللاحقة.