متلازمة فريمان-شيلدون هي متلازمة وراثية نادرة تتسم بعيوب خلقية تؤثر على الوجه والجهاز الحركي وتبدأ قبل الولادة. تتميز بوجه مميز "وجه الصفير" وفم صغير وجُمجمة ممدودة، واعوجاج مفاصل خلقي وتقلصات أصابع وضعف عضلي وصعوبات في البلع والتنفس والسمع، ولا شفاء شافٍ لكن تُحسّن الجراحة والعلاج الفيزيائي الأعراض.

متلازمة بانيان-رايلي-روفالكابا هي متلازمة وراثية سائدة نادرة تتميز بفرط النمو وتكوين أورام وعائية وشحمية تحت الجلد وتضخّم رأس واحتمال سلائل معوية وسرطان غدة درقية. تنجم عن طفرات في جين مشابه الفوسفاتاز والتنسين وتقارب متلازمات ورمية عابية أخرى، ويتطلب التشخيص فحوصًا جزيئية ومتابعة للغدة الدرقية والثدي والكلى لمراقبة الأورام.

متلازمة إليخالدي متلازمة وراثية سائدة نادرة جداً ترتبط طفرات في جين MYO5A وتتميز باضطراب تصبغ معتدل، واضطراب عصبي أولي عميق يسبب خللاً عصبياً حركياً وحسيًا، مع غياب اختلال مناعي ووجود شعر لامع فضي؛ سجلت حوالى ١٠ حالات معروفة عالمياً، وتشترك عناصرها السريرية والوراثية مع متلازمة غريسيلي.

متلازمة سكارف متلازمة وراثية نادرة تتميز بتشوهات هيكلية وتهدل جلد وتعظم الدروز الباكر وثنائية الجنس وتخلف نفسي حركي وتشوهات وجهية، وتظهر بمظاهر مثل جلد مترهل، وجه مسن، فقرات مشوهة، فتق سري واضطرابات قلبية وتنفسية ومفصلية. تندر الحالة بحوالي ١ من كل ١٠٠٠٠٠٠ مولود ويُرجح نمط وراثة متنحٍ مرتبط بالصبغي إكس.

متلازمة هاول إيفانز حالة وراثية سائدة تتميز بفرط تقرن واضح في باطن الكفين والكعوب وقرح لثوية وزوائد شفوية، وترتبط بارتفاع كبير في خطر سرطان المريء لدى البالغين. سببها طفرات في جين يُنطق "آر إتش بي دي إف ٢" وتظهر أنماط سريرية متعددة وتصنف إلى أنواع مبكرة ومتأخرة، ويُعالج أحيانًا بالريتينويدات الجهازية.