متلازمة بانيان-رايلي-روفالكابا هي متلازمة وراثية سائدة نادرة تتميز بفرط النمو وتكوين أورام وعائية وشحمية تحت الجلد وتضخّم رأس واحتمال سلائل معوية وسرطان غدة درقية. تنجم عن طفرات في جين مشابه الفوسفاتاز والتنسين وتقارب متلازمات ورمية عابية أخرى، ويتطلب التشخيص فحوصًا جزيئية ومتابعة للغدة الدرقية والثدي والكلى لمراقبة الأورام.

متلازمة بلاو هي حالة وراثية نادرة ناتجة عن طفرات في جين يُنطق "نود تو"، وتتميز بالتهاب مفاصل حبيبي عائلي والتهاب القزحية والالتهاب العنبية واعتلال الأعصاب المخية وطفح جلدي حبيبي قد يظهر كغرناوية أو ورم حبيبي حلقي. يصاب نحو ٣٠% أيضاً بداء كرون وقد يحدث انعطاف إصبع مستديم.

الورم العضلي الأملس الوراثي متلازمة وراثية سائدة تنتج عن طفرات في جين فومارات هيدراتاز تؤدي إلى تراكم الفومارات وتسبب أورامًا عضلية ملساء متعددة خصوصًا في الرحم مع اضطرابات جلدية، وتزيد من خطر سرطان الخلية الكلوية الحليمي ومراضة الساركوما العضلية الرحمية، ويتطلب التشخيص اختبارات نشاط الأنزيم أو فحوصًا جينية وفحوصًا دورية للكلى.

متلازمة أنذر هي متلازمة وراثية سائدة نادرة تنتمي إلى اضطرابات خلل التنسج الأديم الظاهر، تتميز بالصلع، وضمور الأظافر، ومضاعفات عينية، وقصور درقي، ونقص التعرق، ونمش، واعتلال معوي، وزيادة قابلية لعدوى الجهاز التنفسي، وتُقدَّر بحدوث حالة لكل مليون شخص.

نقص الهيالورونيداز حالة وراثية نادرة ناجمة عن طفرات في جين HYAL1 وتعرف أيضاً بداء عديد السكاريد المخاطي نمط ٩؛ يترتب عليها نقص نشاط إنزيم الهيالورونيداز وتراكم الهيالورونان في الأنسجة ما يسبب تكوّن كتل متعددة في الأنسجة الرخوة وقد يصاحبها أعراض جلدية أو نسيجية أخرى تبعاً لشدة التراكم وتأثيره على الأعضاء.