المتلازمة الغلصمية الأذنية الكلوية اضطراب وراثي سائد يصيب الكليتين والأذنين والعنق ويتفاوت بوجود نقص تنسج كلوي أو فشل كلوي وتشوهات أذنية وعيوب سمعية وزوائد أو أكياس عنقية. سببها طفرات في جينات منها "إي واي إيه ١" و"إس آي إكس ١" و"إس آي إكس ٥"، والتشخيص سريري ويركز العلاج على دعم السمع ومتابعة ووظائف الكلى وقد يتطلب زرع أو غسيل كلوي حسب الحالة.

الورم العصبي الليفي من النوع الأول هو اضطراب وراثي ناجم عن طفرات في جين على الكروموسوم ١٧ يسبب آفات جلدية مثل بقع القهوة بالحليب ونمش الإبط، وأورام ليفية عصبية جلدية وعصبية قد تتحول نادراً إلى خبيثة، وإعاقات تعلمية وعصبية، واضطرابات عظمية وعضلية وجحوظ العين عند وجود ورم دبقي بصري؛ التشخيص سريري وجيني وإدارة الأعراض علاجية.

المتلازمة السنية السمعية هي اضطراب وراثي نادر يؤثر في نمط تشكل الأسنان متمثلاً بالغلوبودونتيا حيث تتضخم الأنياب والأضراس وتغيب الضواحك، وقد يصاحبها صمم حسي عصبي وثلامة عينية في بعض الحالات. سببها خلل وراثي غالبًا في جين عامل نمو الخلايا الليفية ويورث بنمط سائد متغاير التعبير، والعلاج يركز على المعالجة السنية والتقويمية.

قلة العدلات الدورية اضطراب وراثي نادر من أنواع قلة العدلات يتميز بنوبات متكررة من انخفاض العدلات كل نحو ٢١ يوماً تدوم ٣–٦ أيام نتيجة طفرات سائدة في جين إيلاستاز تؤثر على إنتاج النخاع، ويؤدي ذلك إلى التهابات متكررة في الجيوب الأنفية والجهاز التنفسي والجلد؛ يعالج غالباً بعامل تحفيز مستعمرات الخلايا المحببة وتتحسن الحالة أحياناً عند البلوغ.

تكوّن الورم الصماوي المتعدد هو اضطراب وراثي يصيب جهاز الغدد الصماء ويتسبب بنشوء أورام متعددة في غدتين على الأقل وأعضاء أخرى، قد تكون حميدة أو خبيثة. النمط الأول يشيع فيه أورام الغدد جارات الدرقية والغدة النخامية والبنكرياس نتيجة خلل في جين "مين١" ويؤدي إلى اضطراب كالسيوم الدم، فرط برولاكتين، وانخفاض سكر الدم أو متلازمة زولينجر-إيليسون.