متلازمة كروزون اضطراب وراثي جسدي سائد يؤثر على نمو الجمجمة والوجه نتيجة طفرة في جين مستقبلات عامل نمو الخلايا الليفية الثاني المعروف صوتيًا بـ"إف جي إف آر تو"، فتؤدي إلى التحام مبكر لغرز الجمجمة وتشوهات وجهية وعينية وسمعية وأسنان ومشاكل تنفسية وإمكانية علاج جراحي مبكر لتحسين النمو.

متلازمة أكسينفيلد ريجر اضطراب وراثي جسمي سائد يؤثر على العينين والأسنان وبنية الوجه وقد يصاحبه عيوب قلبية وفقدان السمع ونقص نمو منتصف الوجه. تتميز بوجود قوس قرنية خلفي وارتباط مرتفع بالجلوكوما، وتنجم عن طفرات في جينات مثل "بيت آي تي إكس ٢" و"فوكس سي ١" و"باكس ٦".

متلازمة باليستر هول اضطراب وراثي نادر يؤثر في نمو عدة أعضاء، ويشمل ورمًا عابيًا في الوطاء، رتقًا شرجيًا، عيوبًا كلوية مثل الكلى الحذوية، تشوهات أطراف ككثرة أو ارتفاق الأصابع، وشتقاق لسان المزمار. تنتقل صفة جسدية سائدة نتيجة طفرة في الجين المسمى صوتيًا "جي أل آي ٣"، والتشخيص سريري مع تصوير وراثي وعلاج داعم هرموني وجراحي حسب الأعراض.}.

المتلازمة الغلصمية الأذنية الكلوية اضطراب وراثي سائد يصيب الكليتين والأذنين والعنق ويتفاوت بوجود نقص تنسج كلوي أو فشل كلوي وتشوهات أذنية وعيوب سمعية وزوائد أو أكياس عنقية. سببها طفرات في جينات منها "إي واي إيه ١" و"إس آي إكس ١" و"إس آي إكس ٥"، والتشخيص سريري ويركز العلاج على دعم السمع ومتابعة ووظائف الكلى وقد يتطلب زرع أو غسيل كلوي حسب الحالة.

متلازمة ماير اضطراب وراثي نادر يُورّث بنمط سائد وينجم عن طفرات في جين SMAD4 المؤثر في بروتينات إشارات نمو بيتا؛ تؤدي الطفرة إلى اضطراب تواصل خلوية أو بروتين غير مستقر ما يسبب تأخر النمو، بنية عضلية قوية، شذوذ هيكلي، تصلب مفاصل، ملامح وجه مميزة، صمم وضيق قصبة أو تضيّق أبهر وبواب، ووُصفت منذ ١٩٨١.