متلازمة كروزون اضطراب وراثي جسدي سائد يؤثر على نمو الجمجمة والوجه نتيجة طفرة في جين مستقبلات عامل نمو الخلايا الليفية الثاني المعروف صوتيًا بـ"إف جي إف آر تو"، فتؤدي إلى التحام مبكر لغرز الجمجمة وتشوهات وجهية وعينية وسمعية وأسنان ومشاكل تنفسية وإمكانية علاج جراحي مبكر لتحسين النمو.

متلازمة الحليمية الكلوية اضطراب وراثي سائد يؤثر في نمو الكلية والعصب البصري، يتميز بخلل تنسج القرص البصري وثلامة عصبية بصرية ناجمة عن طفرة في جين "باكس٢"، وتصاحبها كِلال كلوي تشمل كلية صغيرة ناقصة التنسج وتليف وقد يتطور لمرض كلوى مزمن أو فشل كلوي كامل.

متلازمة لانجر-جيديون اضطراب وراثي جسمي ناتج عن حذف جزء من الذراع الطويل لكروموسوم ٨ يؤدي إلى فقدان جينات مثل "تي آر بي إس واحد" و"إي إكس تي واحد". تظهر المتلازمة عند الولادة أو الطفولة المبكرة بملامح وجه مميزة، صغر الرأس، قصر القامة، صعوبات تعلم، تشوّهات هيكلية وفقدان أسنان، ويُؤكد التشخيص بفحوص جينية لتحديد مدى الحذف.}.

متلازمة دوناي بارو اضطراب وراثي جسمي متنحٍ تسببه طفرات في جين يُسمى صوتيًا "إل آر بي ٢" وتؤدي إلى غياب بروتين ميغالين الوظيفي. تتميز المتلازمة بملامح وجه مميزة، صمم حسي عصبي، مشكلات بصرية، غياب أو ضمور الجسم الثفني مع تأخر نمائي وإعاقة ذهنية، وتشوهات تناسلية وهضمية ورئوية وقلبية قد تتضمن فتقًا حجابيًا.

متلازمة انتلي بكسلر اضطراب وراثي جسمي نادر يظهر قبل الولادة أو عند الولادة، يتميز بتعظم مبكر لدروز الجمجمة مع جبهة مسطحة ونقص تنسج الوجه، تحاميات وتشوهات عظمية في الساعد والفخذ والذراع واليد، انحناء دائم للأصابع، وقد يصاحبه تشوهات قلبية وعيون بارزة؛ سُمّيت على اسم راي انتلي وديفيد بكسلر.