الحثل الشحمي الخلقي المتعمم أو متلازمة بيراردينلي‑سيب اضطراب وراثي نادر ينتج عنه نقص شديد في الدهون تحت الجلد مع ملامح جسدية وأيضًا اختلالات استقلابية مصاحبة؛ يصنف إلى أربعة أنواع بحسب الجينات المسببة، وسُجل نحو ٢٥٠ حالة في العالم بمعدل تقريبِي حوالى حالة لكل ١٠ ملايين شخص.

الحثل الشحمي المكتسب المتعمم هو اضطراب نادر يتصف بفقدان واسع للأنسجة الدهنية يظهر عادة في الطفولة أو المراهقة، يؤدي إلى نقص الدهون تحت الجلد في الوجه والأطراف وجذع الجسم أحيانا، وقد يرافقه اضطرابات أيضية ومظاهر جلدية أخرى وتباينات سريرية بين المرضى.

متلازمة أجيناس مرض وراثي نادر يتميز بنقص التنسج الخلقي للأوعية اللمفاوية ما يسبب وذمة لمفية خاصة في الأطراف السفلية وركودًا صفراويًا متكررًا في الطفولة قد يتطور إلى تشمع وكبدي وفشل كبدي؛ يُعتقد وراثته جسدية متنحية وربما مرتبطًا بالكروموسوم ١٥، والعلاج داعم وقد يستلزم زرع كبد في الحالات المتقدمة.

خلل التقرن الخلقي اضطراب وراثي نادر يتميز بتصبغ جلدي غير طبيعي، وحثل الأظافر، وصداف الغشاء المخاطي الفمي وفشل نخاع العظام التدريجي نتيجة قصر التيلوميرات. يترتبط المرض بطفرات في جينات صيانة التيلومير مثل "تي آر سي" و"تي إر تي" و"دي كيه سي ١" و"تين إف ٢"، ويزيد من القابلية للسرطان وتلف الأنسجة سريعة الانقسام ويؤدي إلى وفاة مبكرة في صور شديدة.

متلازمة غيتلمان اضطراب كلوي وراثي جسمي متنح يتميز بنقص مغنسيوم وبوتاسيوم الدم، قلّو حموضة وزيادة إعادة امتصاص الكالسيوم في الكلية بسبب طفرات في جين يُعرف صوتيًا باسم "إس إل سي ١٢ إيه ٣" التي تعطل ناقل كلوريد-صوديوم الحساس للثيازايد في الأنبوب الملتوي البعيد؛ تظهر تشنجات وضعف وحيضية شديدة وقد تتطلب تعويض شوارد بمكملات وغالبًا مضادات ألدوستيرون.