الحثل الشحمي الخلقي المتعمم هو اضطراب وراثي نادر يتميز بنقص حاد في دهون النسيج تحت الجلد مع تبدلات جلدية ونمطيات أيضية مرتبطة. يُعرف أيضاً باسم متلازمة بيراردينلي-سيب ويلحق به أربعة أنواع جينية مختلفة، وسُجل نحو ٢٥٠ حالة عالمياً بمعدل تقريبي حالة لكل ١٠ ملايين فرد.

متلازمة القلب الأيسر ناقص التنسج مرض خلقي يتميز بنقص تطور الجانب الأيسر للقلب بما في ذلك البطين الأيسر والأبهر والصمامين الأبهري والتاجي، ويعتمد المولود المصاب على القناة الشريانية وعيب الحاجز الأذيني للالتقاء الدوري؛ قد يؤدي إغلاق القناة إلى زرق وضائقة ويتطلب علاجًا جراحيًا متعدد المراحل أو زراعة قلب أو رعاية رحيمة.

متلازمة البطن البرقوقية خلل خلقي نادر يتميز بنقص تطور جدار البطن العضلي مسببًا تغضن الجلد، ويرافقه تشوهات الجهاز البولي مثل مثانة متوسعة وارتجاع حالبي والتهابات بولية ومتلازمة هبوط الخصيتين؛ تُرى غالبًا في الذكور وتشخَّص قبل الولادة بالموجات فوق الصوتية، والعلاج داعم وجراحي حسب الشدة.

خلل التنسج الفقاري الغضروفي اضطراب وراثي نادر متنحي يتميز بشذوذات هيكلية وغضروفية ومناعية وعصبية متباينة الشدة، تشمل تشوهات فقرية وعظام طويلة، أورام غضروفية وفشل تحويل الغضروف للعظم، نقص مناعة وأمراض مناعية ذاتية وتقبضات ورنح واضطرابات نمو ومضاعفات قد تؤدي للوفاة المبكرة.

خلل التقرن الخلقي اضطراب وراثي نادر يتميز بتصبغ جلدي غير طبيعي، وحثل الأظافر، وصداف الغشاء المخاطي الفمي وفشل نخاع العظام التدريجي نتيجة قصر التيلوميرات. يترتبط المرض بطفرات في جينات صيانة التيلومير مثل "تي آر سي" و"تي إر تي" و"دي كيه سي ١" و"تين إف ٢"، ويزيد من القابلية للسرطان وتلف الأنسجة سريعة الانقسام ويؤدي إلى وفاة مبكرة في صور شديدة.