متلازمة أنذر هي متلازمة وراثية سائدة من خلل التنسج الأديمي الظاهر تتميز بتجمع أعراض ملاحية تشمل الصلع وضمور الأظافر ومشكلات عينية وقصور هرمون الغدة الدرقية ونقص التعرق ونمشًا واعتلالًا معوياً وزيادة عرضة لالتهابات الجهاز التنفسي؛ وُصفت أولًا سريريًا عام ١٩٨٦ وتقدَّر شيوعها بحالة واحدة لكل مليون شخص.

خلل التنسج الأديمي الظاهر ناقص التعرق هو أكثر أشكال خلل التنسج الأديمي شيوعًا، يصيب الجلد والشعر والأظافر والأسنان والغدد العرقية مسببًا نقص التعرق وفرط الحرارة، شعرًا ناقصًا أو جافًا وأسنانًا ناقصة أو مشوهة، وملامح وجه مميزة؛ ينتشر بواقع نحو حالة واحدة لكل ١٧٠٠٠ فرد.

خلل التنسج الأديمي الظاهر ناقص التعرق هو نوع وراثي من خلل التنسج الأديمي يؤثر في تطور الجلد والشعر والأظافر والأسنان والغدد العرقية، يؤدي إلى نقص أو عجز في التعرق مع خطر فرط الحرارة، وشعر رقيق أو خفيف، ونقص أو تشوُّه الأسنان، وملامح وجه مميزة مثل جبهة بارزة وشفاه غليظة، ويعد الشكل الأكثر شيوعًا ويصيب نحو ١ من كل ١٧٠٠٠ شخص.

خلل التنسج العظمي الغضروفي اسم عام لمجموعة اضطرابات تؤثر في نمو العظام والغضاريف، وقد تسبب قصر القامة أو تشوهات هيكلية أو مشكلات مفصلية وتنفسية بحسب النوع. من أشهر أمثلته الودانة، وهي اضطراب وراثي يؤدي إلى قصر الأطراف مع جذع قريب من الطبيعي. يحتاج تشخيص هذه الحالات إلى تقييم سريري وشعاعي ووراثي، وتتركز الرعاية على المتابعة النمائية والعلاج التأهيلي ومعالجة المضاعفات، لا على تغيير البنية الوراثية الأصلية.

متلازمات الشياخ مجموعة اضطرابات وراثية نادرة تحاكي الشيخوخة الفسيولوجية فتجعل مظهر المصاب أكبر سنًا من عمره الحقيقي. تشمل أمثلتها متلازمات فيرنر وبلوم وروثموند-تومسون وهتشنسون غيلفورد وغيرها، وترتبط طفرات أحادية الجين بعيوب إصلاح الحمض النووي وهليكازات آر إي سي كيو وزيادة خطر السرطان وقصر العمر وتأثيرات نسيجية وجينية متعددة.