البورفيريا مجموعة اضطرابات استقلابية نادرة وراثية أو مكتسبة، تنتج عن خلل في إنزيمات تصنيع الهيم، مما يؤدي إلى تراكم البورفيرينات أو طلائعها في الجسم. تتنوع أعراضها بين نوبات ألم بطني واضطرابات عصبية ونفسية وحساسية جلدية للضوء، بحسب نوع الإنزيم المتأثر وموقع الخلل. يحتاج تشخيصها إلى فحوص مخبرية متخصصة، ويعتمد علاجها على تجنب المحفزات ومعالجة النوبات والسيطرة على تراكم المواد السامة.

خلل التنسج الأديمي هو مجموعة متلازمات وراثية تؤثر في التركيبات الأديمية الخارجية مثل الشعر والأسنان والأظافر والغدد والوجه. تتضمن أعراضًا مثل نقص أو تشوه الشعر والأظافر، فقدان الأسنان الخلقي ومشكلات غددية تسبب عدم التعرق وجفاف اللعاب. التشخيص سريري وعائلي، وترتبط أشكال متعددة بجينات مثل "تي بي ٦٣" و"إي دي إيه" و"جي جي بي ٦".

متلازمة أنذر هي متلازمة وراثية سائدة نادرة تنتمي إلى اضطرابات خلل التنسج الأديم الظاهر، تتميز بالصلع، وضمور الأظافر، ومضاعفات عينية، وقصور درقي، ونقص التعرق، ونمش، واعتلال معوي، وزيادة قابلية لعدوى الجهاز التنفسي، وتُقدَّر بحدوث حالة لكل مليون شخص.

تكون الأورام الصماوية المتعددة مجموعة اضطرابات وراثية تؤدي إلى ظهور أورام في غدد صماء متعددة. تختلف الأنماط بحسب الغدد والجينات المتأثرة، وقد تشمل جارات الدرقية والبنكرياس والغدة النخامية أو الدرقية والكظرية، مع أعراض ناتجة عن زيادة إفراز الهرمونات أو نمو الكتل. وتكمن أهمية التشخيص المبكر في فحص العائلات المعرضة ومراقبة الغدد والتدخل قبل حدوث مضاعفات خطيرة.

داء الشحمي المخاطي مجموعة اضطرابات أيضية وراثية من أمراض التخزين الليسوسومي تنتج عن نقص إنزيمات الجسيمات الحالة، فتتراكم مركبات دهنية وكربوهيدراتية في خلايا متعددة محدثة تلفًا عصبيًا وهيكليًا؛ تُصنف إلى أربعة أنواع وتظهر غالبًا منذ الولادة أو الطفولة، ولا علاج شافٍ حاليًا، وتُطبق تدابير داعمة مثل العلاج الطبيعي والتغذية.