نقص تنسج الغضروف والشعر هو اضطراب وراثي نادر متنحي يتميز بتقزم قصير الأطراف نتيجة خلل تنسج هيكلي، وشعر خفيف وحواجب رقيقة، ومفاصل فائقة المرونة وتشوهات عمود فقري. قد يصاحبه نقص مناعة خلوية متغير وقابلية للأورام والعدلات المنخفضة، وربط بالجينات المرتبطة بـ.

خلل التنسج الجلدي البؤري للوجه هو اضطراب جلدي وراثي نادر يتميز بآفات خلقية ثنائية الجانب تشبه الندبات وخالية من الشعر، غالبًا في منطقتي الصدغين، نتيجة تناوب مناطق ضمور الأدمة والبشرة مع غياب الدهون تحت الجلد وقد يصاحبه تشوهات وجهيّة متنوعة مثل تغيرات الرموش والحواجب والأنف.

خلل التقرن الخلقي اضطراب وراثي نادر يتميز بتصبغ جلدي غير طبيعي، وحثل الأظافر، وصداف الغشاء المخاطي الفمي وفشل نخاع العظام التدريجي نتيجة قصر التيلوميرات. يترتبط المرض بطفرات في جينات صيانة التيلومير مثل "تي آر سي" و"تي إر تي" و"دي كيه سي ١" و"تين إف ٢"، ويزيد من القابلية للسرطان وتلف الأنسجة سريعة الانقسام ويؤدي إلى وفاة مبكرة في صور شديدة.

متلازمة بينا–شوكير اضطراب وراثي نادر متنحي ينتج عن نقص السائل الأمنيوسي داخل الرحم ويصنف ضمن متلازمات اعوجاج المفاصل، يتميز بتعذر حركة الجنين، اعوجاج المفاصل، تشوهات وجهية كعيون بارزة وأذنين صغيرتين وفك صغير، نقص تنسج الرئتين أحيانًا وتؤدي إلى فشل نمو داخل الرحم ومضاعفات عصبية بعد الولادة، لا علاج شافٍ والاستشارة الوراثية مفيدة.

متلازمة فيليبي هي اضطراب وراثي جسمي متنحي نادر يتسم بارتفاق الأصابع من النوع ١ مع تشوهات قحفية وجهية وصغر رأس وتأخر نمو وتأخر عقلي بدرجات متفاوتة. تشمل العلامات اندماج أصابع، قصر وتقوس أصابع، تشوهات جمجمة ووجه، وتأخر كلام وبصر وحركة، ويُشخَّص سريرياً ونوعياً بالتصوير والاختبار الجيني والعلاج داعم لمعالجة الأعراض.