خلل التقرن الخلقي اضطراب وراثي نادر يتميز بتصبغ جلدي غير طبيعي، وحثل الأظافر، وصداف الغشاء المخاطي الفمي وفشل نخاع العظام التدريجي نتيجة قصر التيلوميرات. يترتبط المرض بطفرات في جينات صيانة التيلومير مثل "تي آر سي" و"تي إر تي" و"دي كيه سي ١" و"تين إف ٢"، ويزيد من القابلية للسرطان وتلف الأنسجة سريعة الانقسام ويؤدي إلى وفاة مبكرة في صور شديدة.

خلل التنسج الفقاري الغضروفي اضطراب وراثي نادر متنحي يتميز بشذوذات هيكلية وغضروفية ومناعية وعصبية متباينة الشدة، تشمل تشوهات فقرية وعظام طويلة، أورام غضروفية وفشل تحويل الغضروف للعظم، نقص مناعة وأمراض مناعية ذاتية وتقبضات ورنح واضطرابات نمو ومضاعفات قد تؤدي للوفاة المبكرة.

متلازمة وحمة خلل التنسج مرض جلدي وراثي يُورث بنمط جسمي سائد وينتج عن طفرات في الجين المنطوق "سي دي كيه إن ٢ إيه"، وتتميز بوجود وحمات غير نمطية وأورام ميلانينية متعددة، مع زيادة قابلية الإصابة بسرطان الجلد والبانكرياس، والتشخيص يعتمد على الفحص السريري والسوابق العائلية والمراقبة المنتظمة.

متلازمة عين القط اضطراب وراثي نادر ينتج عن خلل في الكروموسوم ٢٢ يسبب كولوبوما في الحدقة ومظاهر تشبه عيون القطط، ويرافقه أحيانًا نسخ إضافية من كروموسوم ٢٢ تؤدي إلى تشوهات قلبية وكلوية وهيكلية وعصبية مثل قصور النمو والتخلف العقلي وعيوب الجمجمة والوجه والشفة والحنك وعيوب الشرج؛ لا يوجد علاج جذري، وتعالج المظاهر بالجراحة والدعم التأهيلي والنفسي.

خلل التنسج الدرزي القحفي العدسي اضطراب وراثي متنحٍ ناجم عن طفرة في كروموسوم ١٤ تعطل بروتين "إس إي سي ٢٣ إيه" المسؤول عن مسار تصدير البروتينات، مما يسبب امتداد الشبكة الإندوبلازمية وتراكم البروتينات ونقص إفراز الكولاجين، ويُظهر ملامح قحفية ووجهية وعظمية مثل يافوخ متأخر، عدسات على شكل حرف "واي"، وفرط تباعد العينين، وشعر غير طبيعي وتأخر نمو حركي.}.