متلازمة لوجان فرينس هي اضطراب وراثي مرتبط بالكروموسوم إكس يسبب تخلفًا عقليًا يتراوح من طفيف إلى متوسط مع سمات شبيهة بمتلازمة مارفان مثل قامة طويلة وأطراف نحيلة، ويصاحبها اضطرابات سلوكية ونفسية وتشوّهات دماغية وقلبية ونشأ عن طفرة في جين "ميد١٢".

متلازمة بارث اضطراب وراثي نادر مرتبط بالصبغي إكس يصيب الذكور أساسًا ويؤثر على أعضاء متعددة. تشمل مظاهرها اعتلال عضلة القلب، قلة العدلات الدورية أو المزمنة، ضمور وضعف العضلات الهيكلية، وتأخر النمو، مع استقلاب شاذ لحمض ٣-ميتيل غلوتاقونيك. لا علاج شافٍ حتى الآن، وتجري أبحاث لعلاج جيني يستهدف جين يسمى صوتيًا "تاز".

مرض مينكيس هو اضطراب وراثي متنحي مرتبط بالكروموسوم "إكس" يؤدي إلى اضطراب في نقل النحاس بالجسم نتيجة طفرات في جين "إيه تي بي٧آيه"، فيسبب نقصا نخاعيا وأنزيميا يؤدي إلى شعر مجعد وهش، فشل نمو وتدهور عصبي ونوبات؛ التشخيص بمختبرات وجينية والعلاج داعم وأحياناً حقن نحاس.

متلازمة غوستافسون اضطراب وراثي نادر مرتبط بالكروموسوم المنقول صوتيًا "إكس" ويتميز بإعاقة ذهنية شديدة، وصغر الرأس، وتوقف النمو بعد الولادة، وفقدان بصري وسمعي شديدان أحيانًا بسبب ضمور العصب البصري، مع تشنجات وصرع وتشوهات وجهية وميل للوفاة المبكرة في الطفولة.

متلازمة أيازي هي اضطراب وراثي متنحٍ مرتبط بالكروموسوم إكس يتميز بالتخلف العقلي والصمم الخِلْقي والسمنة وتنكس المشيمية وفقدان البصر التدريجي. تنتج عن حذف جيني للمناطق المحتوية على الجينين "سي إتش إم" و"بو أو يو ثري إفور" على موضع "إكس كيو عشرين واحد".