متلازمة أيازي هي اضطراب جيني متنحٍ مرتبط بالكروموسوم X ينتج عن حذف جينات على منطقة Xq21 بما فيها CHM وPOU٣F٤، وتتميز بتنكس مشيمي تدريجي مع ضعف بصر، وصمم خلقي غالبًا مع تخلف عقلي وسمنة، وتصنف كمتلازمة حذف جيني متجاورة تؤثر على العين والسمع والوزن.

متلازمة إف جي هي اضطراب وراثي نادر متنحٍ مرتبط بالكروموسوم "إكس" يسبب تخلفًا عقليًا وتأخراً نمائياً ومعوقات سلوكية مثل فرط النشاط ونقص التوتر العضلي وملامح وجه مميزة كضخامة الرأس والإمساك المزمن وعيوب خلقية قلبية وجسدية، وترتبط طفرات فيها بمورثات منها "ميد١٢".

متلازمة غوستافسون اضطراب وراثي نادر مرتبط بالكروموسوم المنقول صوتيًا "إكس" ويتميز بإعاقة ذهنية شديدة، وصغر الرأس، وتوقف النمو بعد الولادة، وفقدان بصري وسمعي شديدان أحيانًا بسبب ضمور العصب البصري، مع تشنجات وصرع وتشوهات وجهية وميل للوفاة المبكرة في الطفولة.

متلازمة لوجان فرينس هي اضطراب وراثي مرتبط بالكروموسوم إكس يسبب تخلفًا عقليًا يتراوح من طفيف إلى متوسط مع سمات شبيهة بمتلازمة مارفان مثل قامة طويلة وأطراف نحيلة، ويصاحبها اضطرابات سلوكية ونفسية وتشوّهات دماغية وقلبية ونشأ عن طفرة في جين "ميد١٢".

متلازمة كوتش هي اضطراب وراثي جسمي متنحٍ مرتبط بمتلازمة جوبيرت يتميز بنقص تنسج دودة المخيخ وترنح خلقي وتأخر عقلي وثلامة شبكية وتشمع كبدي؛ تظهر أعراض منذ الولادة وتشمل تشوهات وجهية وضعف التنفّس وتكيسات كلوية، وترتبط غالبًا بطفرات في جين "ام كيه اس ثري".