متلازمة جاريس ميسون هي اضطراب عصبي وراثي نادر متنحٍ مرتبط بطفرة في جين "إل١ سي إيه إم" يورث على كروموسوم إكس، يسبب تخلفًا عقليًا وفقدان الكلام وتشوه المشية ومقراب الإبهام وعيوب الجسم الثفني واستسقاء الرأس؛ تكون الأعراض شديدة في الذكور بينما تكون الإناث حاملات غالبًا، ويمكن تشخيصها سريريًا وجينيًا وحتى قبل الولادة عند وجود حمل حاملة.

متلازمة بوريسون فورسمان ليمان اضطراب وراثي نادر متنحٍ مرتبط بالصبغي إكس يسببه نقص في جين بي إتش إف ٦ ويتميز بإعاقة ذهنية متوسطة إلى شديدة، تأخر نمو وبُدانة ومظاهر وجهية مميزة مثل تدلي الجفنين وأذنان كبيرتان وقصر قامة، إضافةً إلى اختلالات بصرية وعصبية وتناسلية وغالبًا ما تُشخَّص جينيًا.

متلازمة أيازي هي اضطراب وراثي متنحٍ مرتبط بالكروموسوم إكس يتميز بالتخلف العقلي والصمم الخِلْقي والسمنة وتنكس المشيمية وفقدان البصر التدريجي. تنتج عن حذف جيني للمناطق المحتوية على الجينين "سي إتش إم" و"بو أو يو ثري إفور" على موضع "إكس كيو عشرين واحد".

متلازمة غوستافسون اضطراب وراثي نادر مرتبط بالكروموسوم المنقول صوتيًا "إكس" ويتميز بإعاقة ذهنية شديدة، وصغر الرأس، وتوقف النمو بعد الولادة، وفقدان بصري وسمعي شديدان أحيانًا بسبب ضمور العصب البصري، مع تشنجات وصرع وتشوهات وجهية وميل للوفاة المبكرة في الطفولة.

متلازمة براود اضطراب وراثي نادر مرتبط بالكروموسوم المنقول جنسياً ينتج عن طفرات في جين يُنطق "آركس"، يتميز بإعاقة فكرية شديدة (معدل ذكاء ٢٠–٣٤)، عدم تكوّن الجسم الثفني، صغر الرأس، صرع وتشنجات، تأخر نمو وخصر قامة، وتشوهات جسدية متعددة قد تختلف شدتها بين الذكور والإناث.