متلازمة إمرسلوند-جراسبك هي اضطراب وراثي متنحٍ نادر يسبب نقص امتصاص فيتامين بي ١٢ بسبب عيب في مستقبل الكوبام في اللفائفي المكوَّن من بروتينَيْن: أمنيونليس وكوبيلين. يؤدي النقص إلى فقر دم ومشكلات نخاعية وعصبية قد تكون لا عودة فيها، والعلاج يتم بتعويض فيتامين بي ١٢ بالحقن العضلي.

متلازمة كوفين-سيريس اضطراب وراثي نادر يسبب تأخر نمو وإعاقة نمائية متفاوتة وقصر سلاميات الإبهامين الخامس مع نقص تنسج أو غياب الأظافر، ونقص التوتر وصغر الرأس وملامح وجه خشنة. ترتبط غالبًا بطفرات في جين "إيه آر آي دي ١ بي" وطفرات جينية متعددة، والتشخيص سريري وجيني، والعلاج داعم يشمل تأهيلًا طبيعياً ونطقياً وتعليمياً.

متلازمة هيشت سكوت هي اضطراب وراثي نادر يسبب لاتنسج أو نقص تنسج عظام الأطراف مع ميل لانثناء قصبة الساق والشظية وارتفاق أصابع ناقص، ويظهر سريريًا بقصر الساق وتشوه الكاحل والقدم وغياب أصابع. سببها الجيني غير محدد تمامًا وتمت ملاحظة انتشار أقل من ١ لكل ١٠٠٠٠٠٠ ولادة مع ميل للذكور، ولا توجد طريقة وقائية مع توفر تدخلات جراحية وتقويمية بعد التشخيص.

متلازمة كوهين هي اضطراب وراثي نادر يسبب إعاقات عقلية وحركية متفاوتة وشذوذات جسمية تشمل صغر حجم الرأس، نقص التوتر العضلي مع ارتخاء ومرونة مفصلية، سمنة مركزية في الجذع، اعتلال شبكية مصحوب بقصر نظر ونقص خلايا الدم البيضاء، وتأخر نمو وحركي وحسي يتطلب متابعة طبية وتأهيلية مستمرين.

متلازمة إمرسلوند-جراسبك مرض وراثي متنح نادر يسبب نقص امتصاص فيتامين بي١٢ نتيجة خلل في مستقبل الكوبام في نهاية اللفائفي المكوَّن من آمنيونليس وكوبيلين؛ يؤدي ذلك إلى فقر دم واضطرابات عصبية قد تكون دائمة، والعلاج حقن عضلي بفيتامين بي١٢ والبدء المبكر يحدّ من التلف العصبي.