‪‪ ‬ 
تدوينـــات  -  طب وصحة -  موسوعـــة
مرض جوشر اضطراب وراثي نادر ينجم عن خلل في إنزيم يؤدي إلى تراكم مواد دهنية داخل خلايا معينة. قد يسبب تضخم الطحال والكبد وفقر الدم ومشكلات عظمية وأعراضاً عصبية في بعض الأنواع، ويختلف انتشاره وشدته بين السكان. وتكمن أهميته في أنه من أمراض التخزين الليزوزومية التي أظهرت قيمة التشخيص الوراثي والعلاج التعويضي الإنزيمي.
المصدر: موسوعة المعرفة
تم نسخ الرابط
من الموسوعــة
مرض قوشر اضطراب وراثي خطير ينتج عن نقص إنزيم يساعد على تحليل مركب دهني يتراكم في خلايا معينة، فيؤثر في الطحال والكبد والعظام، وقد يصيب الدماغ والأعصاب في بعض أنواعه. يؤدي تراكم هذا المركب إلى تضخم الخلايا وإتلاف الأعضاء المصابة. يوجد للمرض أشكال رئيسية، أكثرها انتشاراً النوع الذي قد يبدأ في أي مرحلة ويظهر بتضخم الكبد والطحال وآلام العظام والمفاصل وفقر الدم وسهولة الرضوض واضطرابات التجلط. وهناك نوع نادر يظهر مبكراً عند الرضع ويصاحبه تلف عصبي شديد، ونوع آخر يبدأ في الطفولة المتأخرة ويجمع بين أعراض العظام والأعضاء وأعراض عصبية. يرث المصاب مورثة غير طبيعية من كلا الوالدين، أما حامل مورثة واحدة فلا تظهر عليه الأعراض لكنه قد ينقلها إلى الأبناء.
مرض تاي ساكس اضطراب وراثي خطير يسبب تلفاً تدريجياً في الجهاز العصبي، ويظهر غالباً في الطفولة المبكرة. ينتج عن نقص إنزيم ضروري لتحلل مواد دهنية معينة داخل الخلايا، فتتراكم في الدماغ وتؤدي إلى فقدان المهارات والعمى والصمم والتشنجات. ينتشر بمعدلات أعلى في بعض الجماعات ذات الخلفيات الوراثية المحددة. يمثل المرض مثالاً على أثر طفرة وراثية صغيرة في مسار عصبي مدمّر، وعلى أهمية الفحص الوراثي والإرشاد الطبي.
داء ولسون مرض وراثي نادر يؤدي إلى تراكم النحاس في الجسم، خصوصاً في الكبد والدماغ والعينين، بسبب خلل في بروتين مسؤول عن نقل النحاس وإفرازه في الصفراء. تظهر أعراضه غالباً في صورة مشكلات كبدية مثل اليرقان والاستسقاء والضعف، أو أعراض عصبية ونفسية مثل الرعاش وتيبس العضلات وصعوبة الكلام وتغيرات السلوك والقلق. يعتمد تشخيصه على مجموعة من الفحوص المخبرية والبولية والجينية وأحياناً خزعة الكبد، ويعالج بتقليل النحاس غذائياً واستخدام أدوية تساعد على طرحه أو تقليل امتصاصه، وقد يحتاج بعض المرضى إلى زراعة كبد في الحالات الشديدة.
متلازمة كاودن اضطراب وراثي نادر يتميز بظهور أورام عابية حميدة متعددة وارتفاع خطر بعض السرطانات، ولا سيما سرطان الثدي والدرق وبطانة الرحم. ترتبط غالباً بطفرات في جين مثبط للورم يؤثر في مسارات نمو الخلايا وتنظيمها. تظهر على كثير من المصابين علامات جلدية ومخاطية، وقد توجد ضخامة رأس واضطرابات نمائية أو تشوهات في أعضاء متعددة. أهمية المتلازمة لا تكمن في الآفات الحميدة وحدها، بل في ضرورة الفحص المبكر والمتابعة المستمرة لاكتشاف الأورام الخبيثة في مراحل قابلة للعلاج.
ألفا ثلاسيميا اضطراب وراثي في الدم ينتج من نقص أو خلل في إنتاج سلاسل ألفا من الهيموجلوبين. تختلف شدته بحسب عدد الجينات المتأثرة، فقد يكون صامتاً أو يسبب فقر دم خفيفاً، وقد يصل في الحالات الشديدة إلى مرض خطير للجنين أو حديث الولادة. ينتشر في مناطق معينة من العالم حيث كان للملاريا أثر في توزيع بعض طفراته. يمثل ألفا ثلاسيميا مثالاً على مرض وراثي ترتبط شدته بعدد النسخ الجينية المتضررة وبالتوازن الدقيق في تركيب الهيموجلوبين.
من نحن •  سياسة الخصوصية •  اتصل بنا
قبسة