اضطرابات خلقية في أيض الحمض الأميني هي أمراض وراثية ناتجة عن عيوب إنزيمية تعيق تصنيع أو تحطيم الأحماض الأمينية فتسبب تراكم مواد سامة أو نقص مركبات ضرورية؛ من أمثلتها بيلة ألكابتونية، داء البول القيقبي، بيلة هوموسيستينية، فرط تايروسين الدم، بيلة ثلاثي ميثيل أمين، مرض هارتناب ونقص البيوتينيديز وتتطلب تشخيصاً مبكراً وإدارة طبية وغذائية مناسبة.

فرط حمضمينات الدم حالة طبية تتميز بزيادة تركيز الأحماض الأمينية في مجرى الدم؛ وقد وُجد أن فرط حمضمينات الدم يحفز تخليق البروتينات والابتناء الخلوي، ويُنتج عن ذلك تغيّرات أيضية مرتبطة بتوفر النيتروجين والوقود الخلوي وتوجيهات الاستجابة الهرمونية والتغذوية.

أمينوببتيداز إنزيمات تقطّع الأحماض الأمينية من الطرف الأميني للببتيدات، وتوجد في جميع الكائنات مع نحو ٢٠ نوعاً في الإنسان، وتساهم في تكون البروتينات، تنظيم الهرمونات وهضم البروتينات؛ تنتمي إلى الببتيدازات الخارجية وغالباً إلى الإنزيمات المعدنية، وكثير منها مرتبط بغشاء الخلية.

الأحماض الأمينية الضرورية أو الأساسية أحماض لا يستطيع الجسم تكوينها من مركبات أخرى فيجب توفرها غذائيًا بكميات وصيغ صالحة للاستفادة، ونقصها يسبب اضطرابًا تغذويًا؛ عددها ٩: ميثيونين، هستيدين، فينيل ألانين، تربتوفان، آيزوليوسين، ليوسين، ثريونين، لايسين، فالين، وتُستمد أساسًا من اللحوم والبيض والحليب والأسماك والبقوليات.

سلسلة الأحماض الأمينية المشبعة أو BCAA هي أحماض أمينية ذات سلسلة جانبية أليفاتية متفرعة؛ في البروتينات تشمل ليوسين وإيزوليوسين وفالين، وتمثل جزءًا كبيرًا من أحماض عضلات الجسم وتُصنَع في نباتات داخل البلاستيدات؛ الاحتياج اليومي يعتمد على الوزن مع قيم مرجعية لكل حمض.