اضطراب نقل الحمض الأميني حالة طبية ناتجة عن خلل في نظم نقل الأحماض الأمينية يؤدّي إلى ضعف امتصاصها أو إعادة امتصاصها في الأمعاء أو الكلى، ما يسبب نقصًا أو زيادةً في مستويات أمينية معيّنة وقد يترتّب عليه أعراض تغذوية أو أيضية؛ من أمثلته داء هارتنب الذي يميزه فقدان نقل الأحماض الأمينية الأساسية.
اضطرابات خلقية في أيض الحمض الأميني هي أمراض وراثية ناتجة عن عيوب إنزيمية تعيق تصنيع أو تحطيم الأحماض الأمينية فتسبب تراكم مواد سامة أو نقص مركبات ضرورية؛ من أمثلتها بيلة ألكابتونية، داء البول القيقبي، بيلة هوموسيستينية، فرط تايروسين الدم، بيلة ثلاثي ميثيل أمين، مرض هارتناب ونقص البيوتينيديز وتتطلب تشخيصاً مبكراً وإدارة طبية وغذائية مناسبة.
