متلازمة الوهن العضلي الخلقي اضطراب عصبي عضلي وراثي ناجم عن عيوب في نقاط تشابك العصب والعضلة. تنقسم إلى قبل مشبكي وبعد مشبكي ومتشابك، وتسبب ضعفاً في العضلات والتنفس والتغذية وتأخر حركي؛ يختلف علاجها حسب النوع ويشمل مثبطات كولين استريز وأدوية أخرى مثل "سالبيوتامول".

متلازمة كروم هي اضطراب وراثي نادر يتميز بتأخر نمو عصبي وجسدي بارز يشمل إعاقة ذهنية ونوبات صرعية ومشاكل في العين مثل الساد الخلقي ومشكلات كلوية بما في ذلك نخر أنبوبي كلوي، وغالبًا يؤدي إلى وفاة الرضيع خلال ٤ إلى ٨ أشهر من العمر.

هناك ثلاث أنواع من العضلات هي: العضلات الهيكلية والعضلات الملساء وعضلة القلب. تشمل العضلات الهيكلية عضلات الرأس والجذع والأطراف. تخضع العضلات الهيكلية في حركتها لإرادة الإنسان، بعكس العضلات الملساء. تشمل العضلات الملساء عضلات المعدة والأمعاء والأوعية الدموية، بالإضافة الى الجهاز البولي. تقوم العضلات الهيكلية بمجموعة من الحركات منها الانقباض والانبساط. تمتاز خلايا العضلات بقدرتها على الالتئام وقدرتها على النمو عند ممارسة التمارين الرياضية. يقدّر عدد العضلات في جسم الإنسان بحوالي ٦٠٠ عضلة، وتمثّل ٤٠% من وزن الإنسان.

مرخيات العضلات أدوية تؤثر في وظيفة العضلات الهيكلية وتقلل التوتر العضلي أو تسبب شللاً مؤقتاً بحسب نوعها. تشمل حاصرات الوصل العصبي العضلي التي تستخدم في الجراحة والطوارئ لتسهيل التخدير والتنبيب، ومضادات التشنج المركزية التي تخفف التقلصات والآلام وفرط المنعكسات. تختلف آلياتها وآثارها الجانبية، وقد تؤثر في التنفس أو الوعي أو ضغط الدم. لذلك تستخدم تحت إشراف طبي وبجرعات مضبوطة، ولا سيما في العمليات والعناية المركزة.

متلازمة الوادعي اضطراب نمائي عصبي وراثي متنحٍ يتميز بتأخر تعلم حركي ونفسي وتخلف عقلي ومظاهر وجهية غير طبيعية؛ في الحالات الشديدة تظهر نوبات مستعصية واضطرابات دماغية منها نقص تنسج الجسم الثفني. سببها طفرات في جين آر يو إس سي اثنين على الكروموسوم تسعة موقع "بي ثيرتِن ثري".