متلازمة البطن البرقوقية هي اضطراب خلقي يتميز بنقص تطوير عضلات جدار البطن الأمامي ما يؤدي إلى بطن متغضن، واضطرابات جهاز بولي تناوبت كالمثانة المتوسعة والحالب العطيل والالتهابات والمسالك المنافية، وغالباً ما يصاحبها عدم هبوط الخصيتين وتشوهات رئوية وهيكلية. تشخص قبل الولادة بالموجات فوق الصوتية وتتراوح المعالجة بين علاج العدوى والجراحة.

متلازمة رين هي خلل تنسج عظمي خلقي وراثي نادر يتميز بصغر الرأس، انخفاض الأذنين، أنف هابط، بروز العين، شقّ في الحنك، وفرط هشاشة اللثة وهشاشة العظام، وغالبًا ما يؤدي للوفاة في ساعات الولادة لكن لوحظت حالات أقل شدة عاشت حتى ٨ و١١ سنة. تُنسب الطفرة إلى جين "فام٢٠ سي" المرتبط بنمو وتمعدن العظام.

متلازمة القلب الأيسر ناقص التنسج مرض خلقي يتميز بنقص تطور الجانب الأيسر للقلب بما في ذلك البطين الأيسر والأبهر والصمامين الأبهري والتاجي، ويعتمد المولود المصاب على القناة الشريانية وعيب الحاجز الأذيني للالتقاء الدوري؛ قد يؤدي إغلاق القناة إلى زرق وضائقة ويتطلب علاجًا جراحيًا متعدد المراحل أو زراعة قلب أو رعاية رحيمة.

متلازمة هنتر هي اضطراب جيني نادر يحدث بنقص أو خلل في إنزيم يكسر جزيئات معقدة مما يؤدي لتراكمها وإصابة الخلايا والأنسجة. تظهر الأعراض في الذكور عادة قبل سن ٢ وتشمل ملامح وجه خشنة، تضخم الكبد والطحال، تشوهات هيكلية، ضعف نمو عقلي وحركي، فقدان سمع وبصر، ومشكلات قلبية وتنفسية؛ لا يوجد علاج شافٍ وتعتمد المعالجة على تخفيف الأعراض.

متلازمة التراجع الذيلي خلل خلقي نادر يتمثل في نمو غير طبيعي أو غياب الفقرات العجزية والعصعص وأجزاء أسفل العمود الفقري، ما يؤدي إلى تشوهات حركية وهيكلية ومشاكل في الجهاز البولي التناسلي والهضمي والتنفس، وقد ترافقه عيوب كلوية وقد يزيد خطره عند أمهات مصابات بداء السكري.