داء السيترولينيميا من النوع الأول هو اضطراب وراثي نادر يسبب تراكم السيترولين في الدم نتيجة خلل في دورة اليوريا، وقد يؤدي إلى ارتفاع شديد في مستوى الأمونيا، وهو ما قد يفضي إلى غيبوبة فرط الأمونيا إذا لم يُكتشف ويُعالج مبكراً. ويُعد هذا الاضطراب من الحالات الأيضية الخطيرة التي تتطلب متابعة دقيقة لتجنب المضاعفات العصبية الحادة.

يمكن أن يؤدي ارتفاع ضغط الدم المستمر غير المعالج إلى مضاعفات خطيرة، من بينها الخرف والسكتات الدماغية والفشل الكلوي وأمراض القلب، كما قد يسبب تضخم البطين الأيسر، وهو أحد التغيرات القلبية المرتبطة بزيادة العبء على القلب مع استمرار ارتفاع الضغط لفترات طويلة.

اكتشف "غرانت ليدل" متلازمة "ليدل"، وهي اضطراب وراثي يُعد أحد الأسباب الجينية لارتفاع ضغط الدم. وتنتج هذه المتلازمة عن خلل يؤثر في تنظيم توازن الأملاح والسوائل في الجسم، ما يؤدي إلى ارتفاع الضغط بصورة مبكرة أو مستمرة لدى المصابين بها. وقد ارتبط اسمها باسم مكتشفها، فأصبحت تُعرف في الأدبيات الطبية باسم متلازمة "ليدل".

اضطراب طيف فرط الحركة هو اضطراب وراثي في النسيج الضام يؤثر على المفاصل والأربطة ويشمل أشكالًا فرعية متعددة. يتميز بألم المفاصل والتعب وتورم وتشجنات وضعف مناعي وقد يصاحبه اكتئاب وحساسيات عصبية، ويرتبط باضطرابات نمو عصبي مثل نقص الانتباه وطيف التوحد. يعتمد التشخيص على معايير مثل نقاط بايتون والعلاج يركز على تخفيف الأعراض والعلاج الطبيعي وإدارة الألم.

فرط برولاكتين الدم هو ارتفاع مفرط في هرمون البرولاكتين المنتج من الفص الأمامي للنخامية، يسبب إفراز حليب ثديي غير مبرر، اضطراب الحيض، العقم وضعف الجنس. سببه حمل ورضاعة وأدوية وأورام نخامية وأمراض كبدية وكلوية ودرقية، ويُشخّص بقياس البرولاكتين وتصوير النخامية ويُعالج بناهضات الدوبامين مثل.