داء السلائل الورمي الغدي العائلي اضطراب وراثي نادر بنمط جسدي قاهر ناجم عن طفرة على ذراع طويل لصبغي جسدي، يتصف بوجود أكثر من ١٠٠ بوليب في القولون والمستقيم خاصة القولون السيني والمستقيم مع خطر تحولها إلى سرطان القولون، يُشخَّص بالتنظير وخزعات ويُعالج جراحياً باستئصال القولون مع خيارات مختلفة لإعادة التوصيل أو صنع جيب لفائفي.

متلازمة داء السلائل والورم الدبقي اضطراب نادر يجمع بين داء السلائل المستقيمي القولوني العائلي وحدوث أورام الجهاز العصبي المركزي، لا سيما الأورام النجمية والأورام الأرومية الدبقية والأورام الأرومية النخاعية؛ يُعرض تأهبًا لورم دماغي مصاحب لاعتلال سلائلي مع متطلبات متابعة سريرية وجراحة وأورام عصبية متخصصة.

متلازمة السلائل المسننة هي اضطراب يتسم بوجود سلائل مسننة متعددة في القولون مع ارتفاع خطر تطور سرطان القولون والمستقيم. يُشخّص بالتنظير وفق معايير عددية لحجم وموقع السلائل، وتُعالج بإزالة السلائل تنظيرياً أو جراحياً عند الكثرة أو الضخامة، مع متابعة دورية سنوية إلى كل ٣ سنوات بحسب الحالة.

داء النشواني الوراثي العائلي اضطراب وراثي تنتج فيه بروتينات غير طبيعية تُكوّن ترسّبات نشوانية تُترسّب في أنسجة الجسم بشكل جهازي أو موضعي، ما يسبب تدهور وظائف الأعضاء المتأثرة؛ يشمل ذلك أعصاباً وجهازاً قلبياً وكلوياً وجهازاً هضمياً ويمكن أن تختلف العلامات والأعراض حسب موقع الترسب وشدة المرض.

تمدد الأبهر الصدري العائلي وتسلخ الأبهر اضطراب وعائي وراثي نادر يتسم بتمددات صدرية متكررة وتشقق أو تمزق أبهري داخل العائلة، ويُشكل نحو ٢٠% من تمددات الأبهر الصدري. قد تظهر علامات تشبه متلازمة "مارفان" أو "لويز-ديتز" مثل طول القامة وفرط حركة المفاصل وتمدّد الجلد، وأعراض أقل شيوعًا تشمل الجنف وعيوب قلبية خلقية وفتق إربي وجلد شبكي مزرق.