يدرس علماء الوراثة تركيب الجينات ووظائفها والكيفية التي تنتقل بها من الآباء إلى الأبناء، كما يدرسون الطفرات الوراثية والأمراض المرتبطة بالجينات. وتُستخدم تقنيات تحليل الحمض النووي في مجالات عديدة، مثل الطب الشرعي، وتشخيص الأمراض الوراثية، والبحوث الطبية، وتحسين المحاصيل الزراعية.
علم الوراثة العرقي مجال يدرس تنوع الجينات وتوزعها بين الجماعات السكانية وعلاقته بالهجرة والأنساب والتاريخ الحيوي. يتطلب هذا المجال حذراً شديداً لأن المفاهيم القديمة عن العرق لا تطابق التعقيد الجيني للبشر، ولا توجد حدود وراثية صلبة تفصل الجماعات الإنسانية. يستخدم التحليل الجيني اليوم لفهم الأصول السكانية والاختلاط والتاريخ المرضي، مع التأكيد على أن الفروق داخل الجماعات غالباً أكبر من الفروق بينها. لذلك ينبغي تمييز المعرفة الجينية عن التصنيفات العنصرية أو الادعاءات السياسية.
