ألفا ثلاسيميا اضطراب وراثي في الدم ينتج من نقص أو خلل في إنتاج سلاسل ألفا من الهيموجلوبين. تختلف شدته بحسب عدد الجينات المتأثرة، فقد يكون صامتاً أو يسبب فقر دم خفيفاً، وقد يصل في الحالات الشديدة إلى مرض خطير للجنين أو حديث الولادة. ينتشر في مناطق معينة من العالم حيث كان للملاريا أثر في توزيع بعض طفراته. يمثل ألفا ثلاسيميا مثالاً على مرض وراثي ترتبط شدته بعدد النسخ الجينية المتضررة وبالتوازن الدقيق في تركيب الهيموجلوبين.