بيلة زانثينية مرض وراثي نادر ناتج عن نقص إنزيم أوكسيداز الزانثين يؤدي إلى تراكم الزانثين في الدم والبول وقد ينجم عنه فشل كلوي وحصوات زانثينية نادرة؛ النوع I يرتبط بنقص زانثين ديهيدروجيناز بينما النوع II ونقص الموليبدينوم ينشآن عن نقص نشاط إنزيمين أو أكثر، ولا علاج محدد سوى زيادة تناول السوائل وتجنب أطعمة غنية بالبورينات.
مرض قوشر اضطراب وراثي خطير ينتج عن نقص إنزيم يساعد على تحليل مركب دهني يتراكم في خلايا معينة، فيؤثر في الطحال والكبد والعظام، وقد يصيب الدماغ والأعصاب في بعض أنواعه. يؤدي تراكم هذا المركب إلى تضخم الخلايا وإتلاف الأعضاء المصابة. يوجد للمرض أشكال رئيسية، أكثرها انتشاراً النوع الذي قد يبدأ في أي مرحلة ويظهر بتضخم الكبد والطحال وآلام العظام والمفاصل وفقر الدم وسهولة الرضوض واضطرابات التجلط. وهناك نوع نادر يظهر مبكراً عند الرضع ويصاحبه تلف عصبي شديد، ونوع آخر يبدأ في الطفولة المتأخرة ويجمع بين أعراض العظام والأعضاء وأعراض عصبية. يرث المصاب مورثة غير طبيعية من كلا الوالدين، أما حامل مورثة واحدة فلا تظهر عليه الأعراض لكنه قد ينقلها إلى الأبناء.
