متلازمة RNU4-2 هي اضطراب نمائي عصبي وراثي ينتج عن طفرات في الجين غير المشفر RNU4-2 الذي يصنع الرنا التضفيري U4، مسببة خللاً في التضفير ومعالجة الرنا يؤدي إلى اختلال تكوين البروتينات؛ تظهر المتلازمة بنقص التوتر العضلي، تأخر النمو العام والعقلي، اضطراب أو فقدان الكلام، صغر الرأس وقصر القامة، ويُؤكد التشخيص بفحص جيني شامل ولا علاج نهائي معروف حالياً.

متلازمة إليخالدي متلازمة وراثية سائدة نادرة جداً ترتبط طفرات في جين MYO5A وتتميز باضطراب تصبغ معتدل، واضطراب عصبي أولي عميق يسبب خللاً عصبياً حركياً وحسيًا، مع غياب اختلال مناعي ووجود شعر لامع فضي؛ سجلت حوالى ١٠ حالات معروفة عالمياً، وتشترك عناصرها السريرية والوراثية مع متلازمة غريسيلي.

متلازمة التلافيف المحيطة بالشق الجانبي الثنائية الخِلقية اضطراب نادر في هجرة الخلايا العصبية أثناء نمو الدماغ، ويؤدي إلى تكوّن عدد زائد من التلافيف الدماغية، ولا سيما في المناطق المحيطة بالشق الجانبي في نصفي الكرة المخية. ويُنظر إلى هذه الحالة على أنها خلل بنيوي يؤثر في تنظيم القشرة الدماغية وتشكّلها الطبيعي، وقد ينعكس ذلك على وظائف عصبية متعددة تبعاً لدرجة الإصابة واتساعها.

تعرّضت أربعة تماثيل عند ضريح "يوي فَي" في مدينة هانغتشو الصينية، منها تمثالان بارزان في الموضع نفسه، لفعلٍ طقسيّ مهين تمثل في تلويثها عمداً بالفضلات على مدى قرون. ويُنظر إلى هذا السلوك بوصفه امتداداً لعداء تاريخي تجاه "يوي فَي"، وهو قائد عسكري من أسرة سونغ الجنوبية، إذ تحوّل الضريح إلى موضعٍ تتقاطع فيه الذاكرة الشعبية مع مظاهر الانتقام الرمزي، ما جعل تلك التماثيل شاهداً على ممارسات متكررة استمرت زمناً طويلاً.

متلازمة السيف الأحدب أو الفصية الوريدية الرئوية الخِلقيَّة عيب قلبي خلقي نادر يتمثل بالعائد الوريدي الرئوي الشاذ من الرئة اليمنى غالبًا جزئياً، مكوّنًا ظلاً مقوساً يشبه السيف على صورة الصدر، ويرافقه نقص تنسج الرئة اليمنى ووضع يميني للقلب؛ يُشخَّص بصدى القلب أو تصوير الأوعية أو CT/MRI ويُنقَح جراحياً عند وجود تحويل يسار-يمين كبير أو ارتفاع ضغط رئوي.