متلازمة التصلب الحدبي اضطراب وراثي ينتج عن طفرات في جيني TSC1 أو TSC2، ويؤدي إلى نمو أورام حميدة غير طبيعية في أعضاء متعددة، مثل الدماغ والقلب والكلى والجلد. وتظهر أعراضها على شكل بقع جلدية بيضاء، ونتوءات جلدية، ونوبات صرع، وتأخر ذهني. ومن أشهر مضاعفاتها الصرع المقاوم للعلاج والأورام الكلوية. ويعتمد التشخيص على الفحص السريري والتصوير بالرنين المغناطيسي، بينما يركز العلاج على السيطرة على النوبات وإزالة الأورام الخطرة أو الحد من تأثيرها.
متلازمة RNU4-2 هي اضطراب نمائي عصبي وراثي ينتج عن طفرات في الجين غير المشفر RNU4-2 الذي يصنع الرنا التضفيري U4، مسببة خللاً في التضفير ومعالجة الرنا يؤدي إلى اختلال تكوين البروتينات؛ تظهر المتلازمة بنقص التوتر العضلي، تأخر النمو العام والعقلي، اضطراب أو فقدان الكلام، صغر الرأس وقصر القامة، ويُؤكد التشخيص بفحص جيني شامل ولا علاج نهائي معروف حالياً.
