تحدث الطفرات الوراثية عندما يقع تغير في تسلسل الحمض النووي أثناء تضاعفه أو نتيجة التعرض لعوامل خارجية. ومع أن عملية نسخ الحمض النووي دقيقة للغاية، فإن الأخطاء قد تقع أحيانًا. وإذا حدثت الطفرة في الخلايا الجسدية فإن أثرها يقتصر على الفرد نفسه، أما إذا حدثت في الخلايا الجنسية أو في الخلايا التي تكوّنها فقد تنتقل إلى الأجيال اللاحقة.

إعلان مشروع الجينوم البشري عن إكمال مسودة أولية لتسلسل الجينوم البشري يشير إلى خطوة محورية في علم الوراثة؛ مشروع الجينوم البشري هو مبادرة علمية دولية تهدف إلى تحديد وفهرسة التسلسل الكامل للنيوكليوتيدات في الجينوم البشري، والإعلان عن إتمام مسودة أولية في ٢٠٠٠ شكّل إنجازًا تقنيًا ومعرفيًا مهدّ الطريق أمام تجارب وأبحاث أقرب إلى التطبيق السريري، وقد سمحت هذه المسودة بتحديد مواقع كثيرة من الجينات والاختلافات الوراثية التي تُدرس الآن لعلاقاتها بالأمراض والصفات، مع الإشارة إلى أن هذه المسودة لم تكن النسخة النهائية الكاملة بل إطارًا أوليًا تطلبت مراجعته وتكمله لاحقًا بواسطة دراسات إضافية وتقنيات محسّنة.

تسلسل الجينوم البشري يعني تحديد ترتيب أزواج القواعد في كامل الحمض النووي للإنسان، وهو جينوم يبلغ نحو ثلاثة مليارات زوج قاعدي. وتُعد أزواج القواعد اللبنات الأساسية للشفرة الوراثية، وقد اكتملت مهمة تحديد تسلسلها بعد جهد دولي استمر عشر سنوات ضمن مشروع الجينوم البشري.

لا يقتصر علم الجينوم على معرفة تسلسل الحمض النووي، بل يهدف أيضًا إلى فهم وظيفة كل جين، وكيفية تنظيم نشاطه، وطبيعة البروتينات التي ينتجها، والعلاقات المعقدة بين الجينات المختلفة. ولذلك ما زالت أبحاث الجينوم مستمرة، إذ يسعى العلماء إلى تفسير كيفية تأثير الشبكات الجينية في الصحة والمرض والصفات الوراثية.

انتهاء مشروع الجينوم البشري في ١٤ أبريل ٢٠٠٣ يمثل إكمال تسلسل الجينوم البشري بنسبة ٩٩% بدقة تقارب ٩٩.٩٩%. يشير هذا الإنجاز إلى أن مشروع الجينوم البشري نجح في تحديد أغلب البنية الوراثية للإنسان من خلال قراءة ترتيب قواعد الحمض النووي وتقنياته المتعلقة بتجميع وتدقيق البيانات، ما وفر مرجعًا أساسيا لفهم الجينات والاختلافات الوراثية والبحث الطبي والدوائي. يساعد هذا التجميع شبه الكامل للجينوم في تعقب الطفرات وفهم الأمراض الوراثية وتطوير علاجات مستهدفة، مع بقاء أجزاء صغيرة من الجينوم أقل دقة تحتاج إلى تقنيات لاحقة لإتمامها بالكامل.