متلازمة إليخالدي متلازمة وراثية سائدة نادرة جداً ترتبط طفرات في جين MYO5A وتتميز باضطراب تصبغ معتدل، واضطراب عصبي أولي عميق يسبب خللاً عصبياً حركياً وحسيًا، مع غياب اختلال مناعي ووجود شعر لامع فضي؛ سجلت حوالى ١٠ حالات معروفة عالمياً، وتشترك عناصرها السريرية والوراثية مع متلازمة غريسيلي.

متلازمة بانيان-رايلي-روفالكابا هي متلازمة وراثية سائدة نادرة تتميز بفرط النمو وتكوين أورام وعائية وشحمية تحت الجلد وتضخّم رأس واحتمال سلائل معوية وسرطان غدة درقية. تنجم عن طفرات في جين مشابه الفوسفاتاز والتنسين وتقارب متلازمات ورمية عابية أخرى، ويتطلب التشخيص فحوصًا جزيئية ومتابعة للغدة الدرقية والثدي والكلى لمراقبة الأورام.

متلازمة هاول إيفانز حالة وراثية سائدة تتميز بفرط تقرن واضح في باطن الكفين والكعوب وقرح لثوية وزوائد شفوية، وترتبط بارتفاع كبير في خطر سرطان المريء لدى البالغين. سببها طفرات في جين يُنطق "آر إتش بي دي إف ٢" وتظهر أنماط سريرية متعددة وتصنف إلى أنواع مبكرة ومتأخرة، ويُعالج أحيانًا بالريتينويدات الجهازية.

الورم العضلي الأملس الوعائي الكلوي، أو ما يُعرف بـ«أنجيومايوليبوما»، يُعدّ أكثر الأورام الحميدة شيوعاً في الكلية، ويتكوّن من ثلاثة عناصر رئيسية هي الأوعية الدموية والخلايا العضلية الملساء والخلايا الدهنية. ويمنحه هذا التركيب المختلط مظهراً نسيجياً مميزاً، كما يجعله مختلفاً عن كثير من الأورام الكلوية الأخرى التي تنشأ من نسيج واحد غالباً.

متلازمة أنذر هي متلازمة وراثية سائدة نادرة تنتمي إلى اضطرابات خلل التنسج الأديم الظاهر، تتميز بالصلع، وضمور الأظافر، ومضاعفات عينية، وقصور درقي، ونقص التعرق، ونمش، واعتلال معوي، وزيادة قابلية لعدوى الجهاز التنفسي، وتُقدَّر بحدوث حالة لكل مليون شخص.