متلازمة كريغلر نجار اضطراب وراثي جسدي متنحٍ ناجم عن طفرات في جين "يو جي تي واحد أي واحد" تقِلّ أو تلغي نشاط إنزيم اقتران البيليروبين، مما يسبب تراكم البيليروبين غير المقترن وارتفاع اليرقان وخطر اليرقان النووي. تُقسم المتلازمة إلى نوعين: النوع الأول شديد يتطلب علاجًا ضوئيًا وزرع كبد، والنوع الثاني أخف يستجيب للفينوباربيتال.

متلازمة بوين كونرادي هي اضطراب وراثي نادر متنحٍ ناجم عن طفرة في جين يُنطق "إي إم جي واحد" تؤدي إلى خلل في تركيب الوحدة الصغرى للريبوسوم. تظهر تشوهات هيكلية وفشل نمو شديد قبل وبعد الولادة، وغالبًا ما تنتهي الوفاة خلال السنة الأولى من العمر.

متلازمة رابسون ميندينهال اضطراب وراثي متنحٍ ناجم عن طفرات في جين مستقبلات الإنسولين ويتمثل بمقاومة إنسولين شديدة تؤدي لارتفاع سكر الدم وتذبذبه؛ تشمل الأعراض تشوهات الرأس والوجه والأسنان والأظافر وفرط تصبغ وسماكة جلدية "شواك أسود" وتأخر النمو وغالبًا قصر العمر المتوقع إلى ١-٢ سنوات.

خلل التنسج الفقاري الغضروفي اضطراب وراثي نادر متنحي يتميز بشذوذات هيكلية وغضروفية ومناعية وعصبية متباينة الشدة، تشمل تشوهات فقرية وعظام طويلة، أورام غضروفية وفشل تحويل الغضروف للعظم، نقص مناعة وأمراض مناعية ذاتية وتقبضات ورنح واضطرابات نمو ومضاعفات قد تؤدي للوفاة المبكرة.

خلل التنسج الجلدي البؤري للوجه هو اضطراب جلدي وراثي نادر يتميز بآفات خلقية ثنائية الجانب تشبه الندبات وخالية من الشعر، غالبًا في منطقتي الصدغين، نتيجة تناوب مناطق ضمور الأدمة والبشرة مع غياب الدهون تحت الجلد وقد يصاحبه تشوهات وجهيّة متنوعة مثل تغيرات الرموش والحواجب والأنف.