داء فون هيبل لينداو هو اضطراب وراثي سائد يسبب نمو أورام وكيسات وعائية في شبكية العين والمخيخ والحبل الشوكي والكلى والبنكرياس والأعضاء التناسلية، يرتبط بطفرة في مورثة على الذراع القصير للصبغي ٣ وتتنوع الطفرات وتؤدي لمخاطر سرطان الكلى وفقدان البصر وتستدعي مراقبة وفحوصاً دورية وعمليات جراحية وعلاجاً إشعاعياً أحياناً.

متلازمة بروتيوس هي اضطراب خلقي نادر يؤدي إلى نمو مفرط وغير متناظر في الجلد والعظام والأنسجة الدهنية والأوعية والليمفاوية، يظهر منذ الولادة وتختلف شدته. سببها طفرة في جين يُنطق "آيه كيه تي واحد" ولا تورّث. تتضمن مضاعفات تضخم الأطراف والجمجمة والجلطات والأورام وتحتاج إدارة متعددة التخصصات وجراحات علاجية ومتابعة تصويرية دورية.

داء السلائل الورمي الغدي العائلي اضطراب وراثي يؤدي إلى ظهور عدد كبير من السلائل الغدية في القولون والمستقيم. تكون هذه السلائل في أصلها حميدة، لكنها تميل إلى التحول إلى سرطان القولون إذا لم تعالج أو تتابع مبكراً. يرتبط المرض بخلل جيني ينتقل غالباً بنمط سائد، وله أشكال تقليدية ومخففة وأخرى مرتبطة بجينات مختلفة. يعتمد التعامل معه على الفحص العائلي والمناظير والوقاية الجراحية أو العلاجية بحسب الحالة، لأن الاكتشاف المبكر يحمي من السرطان.

داء رينو اضطراب في الأوعية الدموية الصغيرة يؤدي إلى تضيقها مؤقتاً عند التعرض للبرد أو التوتر، غالباً في أصابع اليدين والقدمين. تظهر النوبات بتغير لون الجلد إلى الأبيض أو الأزرق ثم الأحمر مع ألم أو وخز أو خدر. قد يكون أولياً بلا سبب واضح أو ثانوياً لأمراض مناعية أو وعائية، وتساعد الوقاية من البرد والتدخين وبعض الأدوية على تقليل النوبات.

قصبة الساق السيفية تشوه عظمي يتسم بانحناء أمامي حاد لقصبة الساق، يظهر شكلًا شبيهًا بالسيف. ينجم عن عدة أمراض منها الزهري الخلقي أو المكتسب، الداء العليقي، مرض باجيت للعظام، نقص فيتامين D، وأحيانًا متلازمة وايزمان-نيتر؛ ويؤثر على المشية وقد يرافقه اضطراب نمو عظمي أو ألم.