متلازمة فون هيبل لينداو اضطراب وراثي مهيمن يزيد خطر الإصابة بأورام وكيسات في أعضاء متعددة، مثل الكلى والدماغ والنخاع الشوكي والغدة الكظرية والبنكرياس. ومن أشهر أورامها الورم الوعائي الدماغي وسرطان الخلايا الكلوية. وينتج هذا الاضطراب عن طفرة في جين VHL. ويحتاج المصابون به إلى متابعة دورية مدى الحياة باستخدام وسائل التصوير للكشف المبكر عن الأورام، بينما يكون العلاج جراحياً في معظم الحالات بحسب نوع الورم ومكانه.

متلازمة أوكاموتو اضطراب وراثي جسدي سائد نادر يسبب موهًا كلويًا وتكرار التهابات بولية وعيوبًا قلبية وتأخر نمو عقلي وحركي وميزات وجهية مميزة مثل أذنين بارزتين وفم منخفض التوضع. تنتج عن طفرات في مورثة تُلفظ "أتش إن آر إن بي كيه" المشفرة لبروتين نووي الريبوزي كي، ويُؤكد التشخيص سريريًا وجينيًا بينما يقتصر العلاج على تلطيف الأعراض ودعم التواصل.}.

متلازمة كروزون اضطراب وراثي جسدي سائد يؤثر على نمو الجمجمة والوجه نتيجة طفرة في جين مستقبلات عامل نمو الخلايا الليفية الثاني المعروف صوتيًا بـ"إف جي إف آر تو"، فتؤدي إلى التحام مبكر لغرز الجمجمة وتشوهات وجهية وعينية وسمعية وأسنان ومشاكل تنفسية وإمكانية علاج جراحي مبكر لتحسين النمو.

متلازمة الحليمية الكلوية اضطراب وراثي سائد يؤثر في نمو الكلية والعصب البصري، يتميز بخلل تنسج القرص البصري وثلامة عصبية بصرية ناجمة عن طفرة في جين "باكس٢"، وتصاحبها كِلال كلوي تشمل كلية صغيرة ناقصة التنسج وتليف وقد يتطور لمرض كلوى مزمن أو فشل كلوي كامل.

متلازمة والكوت راليسون اضطراب وراثي جسمي متنحي يسبب داء سكر يبدأ في الرضاعة وخلل تنسج مشاشي متعدد وقلة عظام وتأخر نمو وفشل كبدي وكلوي. تنجم الحالة عن طفرات في جين.