متلازمة أيازي هي اضطراب وراثي متنحٍ مرتبط بالكروموسوم إكس يتميز بالتخلف العقلي والصمم الخِلْقي والسمنة وتنكس المشيمية وفقدان البصر التدريجي. تنتج عن حذف جيني للمناطق المحتوية على الجينين "سي إتش إم" و"بو أو يو ثري إفور" على موضع "إكس كيو عشرين واحد".

متلازمة إف جي هي اضطراب وراثي نادر متنحٍ مرتبط بالكروموسوم "إكس" يسبب تخلفًا عقليًا وتأخراً نمائياً ومعوقات سلوكية مثل فرط النشاط ونقص التوتر العضلي وملامح وجه مميزة كضخامة الرأس والإمساك المزمن وعيوب خلقية قلبية وجسدية، وترتبط طفرات فيها بمورثات منها "ميد١٢".

متلازمة براود اضطراب وراثي نادر مرتبط بالكروموسوم المنقول جنسياً ينتج عن طفرات في جين يُنطق "آركس"، يتميز بإعاقة فكرية شديدة (معدل ذكاء ٢٠–٣٤)، عدم تكوّن الجسم الثفني، صغر الرأس، صرع وتشنجات، تأخر نمو وخصر قامة، وتشوهات جسدية متعددة قد تختلف شدتها بين الذكور والإناث.

متلازمة لورنس مون هي اضطراب جيني جسدي متنحٍ متعدد الأعراض يشمل التخلف العقلي، العَنَش (كثرة الأصابع)، ضمور المخاريط والعصي في الشبكية الذي يؤدي إلى ضعف بصري وتنكّس مركزي خلال ٣٠ سنة، بالإضافة إلى البدانة وقصور الغدد التناسلية لدى الذكور وشذوذات كلوية. التشخيص يعتمد معايير أساسية وثانوية ويقتصر العلاج على معالجة الأعراض بتدخل متعدد التخصصات.

متلازمة لوجان فرينس هي اضطراب وراثي مرتبط بالكروموسوم إكس يسبب تخلفًا عقليًا يتراوح من طفيف إلى متوسط مع سمات شبيهة بمتلازمة مارفان مثل قامة طويلة وأطراف نحيلة، ويصاحبها اضطرابات سلوكية ونفسية وتشوّهات دماغية وقلبية ونشأ عن طفرة في جين "ميد١٢".