متلازمة أسبرجر اضطراب في النمو العصبي يتميز بصعوبات في التفاعل الاجتماعي والتواصل غير اللفظي وأنماط مقيدة ومتكررة من السلوك والاهتمامات. يظهر الأسبرجريون قدرة لغوية وإدراكية نسبية مع حساسية للمحفزات ومشكلات حركية وتكرار اهتمامات، وترتبط الحالة بعوامل جينية وظيفية وتُدرج الآن ضمن اضطراب طيف التوحد.

متلازمة أسبرجر هي اضطراب طيف التوحّد يتميز بصعوبات مستمرة في التفاعل الاجتماعي وسلوكيات واهتمامات مقيدة ومتكررة دون تأخر واضح في اللغة أو النمو الذهني. يعتمد التشخيص على تقييم متعدد التخصصات وفق معايير تشخيصية مختلفة، وقد أُدمج لاحقًا ضمن طيف التوحّد في.

خلل التنسج الفقاري الغضروفي اضطراب وراثي نادر متنحي يتميز بشذوذات هيكلية وغضروفية ومناعية وعصبية متباينة الشدة، تشمل تشوهات فقرية وعظام طويلة، أورام غضروفية وفشل تحويل الغضروف للعظم، نقص مناعة وأمراض مناعية ذاتية وتقبضات ورنح واضطرابات نمو ومضاعفات قد تؤدي للوفاة المبكرة.

خلل التقرن الخلقي اضطراب وراثي نادر يتميز بتصبغ جلدي غير طبيعي، وحثل الأظافر، وصداف الغشاء المخاطي الفمي وفشل نخاع العظام التدريجي نتيجة قصر التيلوميرات. يترتبط المرض بطفرات في جينات صيانة التيلومير مثل "تي آر سي" و"تي إر تي" و"دي كيه سي ١" و"تين إف ٢"، ويزيد من القابلية للسرطان وتلف الأنسجة سريعة الانقسام ويؤدي إلى وفاة مبكرة في صور شديدة.

خلل التشوه العضلي اضطراب نفسي فرعي من اضطراب تشوه الجسم يتميز بقناعة مبالغة أو وهمية بأن الجسد صغير أو غير عضلي كفاية رغم كونه طبيعياً أو عضلياً، ويشمل انشغالاً مفرطاً ببناء العضلات واستخدام مكملات أو منشطات وقيود غذائية وتدريباً قهرياً؛ يصيب بالأساس رجالاً ويؤدي إلى ضائقة اجتماعية ومهنية ومخاطر انتحارية مرتفعة.